A. TÓM TẮT LÝ THUYẾT
CHỦ ĐỀ 1: CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG DNA.
1. CẤU TRÚC DNA
- Mỗi nucleotide được cấu tạo
gồm:
+ 1 Nitrogen base: cytosine (C), guanine (G), adenine (A), hay thymine (T)
+ Đường deoxyribose (5C)
+ Một nhóm phosphate (phosphoric
acid).
→
Tạo nên bốn nucleotide khác nhau ở base nitrogen.
- Các nucleotide liên kết nhau nhờ
liên kết phosphodiester (là liên kết giữa đường của nucleotide này
với photphoric acid của nucleotide kế tiếp → Đây là liên kết bền vững) →
một đơn của phân tử ADN.
- Hai mạch đơn liên kết nhau nhờ LK
hydrogene → DNA: là liên kết mà base có kích thước lớn (A, G) liên kết với một
base có kích thước bé (T, C), cụ thể: A liên kết với T bởi 2 lk hydrogene và G
liên kết với C bởi 3 lk hydrogene.
a) Mang thông tin di truyền
-
DNA là một đại phân tử hữu cơ, cấu tạo
theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là nucleotide. Một phân tử DNA được cấu tạo bởi lượng lớn nucleotide. Mỗi
loài khác nhau sẽ có phân tử DNA đặc
trưng bởi số lượng và trình tự các nucleotide. Sự sắp xếp trình từ các nucleotide là thông tin di
truyền quy định trình tự các protein quy định tính trạng của mỗi sinh vật.
-
Như vậy:
+ Thành
phần, số lượng và trật tự sắp xếp các nucleotide trên mạch đơn của DNA là thông
tin di truyền quyết định tính đặc thù cá thể.
+ Các
liên kết hoá học giữa các nucleotide tạo nên tính bền vững của DNA, đảm bảo duy
trì được sự ổn định của thông tin di truyền trong tế bào và cơ thể.
b) Truyền thông tin di truyền
+ Trên mạch kép các nucleotide liên kết với nhau bằng liên kết hydrogene
giữa nhóm nitrogen base
của các nucleotide
trên 2 mạch theo nguyên tắc bổ sung. Tuy liên
kết hydrogene không
bền vững nhưng số lượng liên kết lại rất lớn nên đảm bảo cấu trúc không gian
của DNA được ổn định và dễ dàng cắt đứt
trong quá trình tự sao, phiên mã.
+ Các
nucleotide có khả năng liên kết theo nguyên tắc bổ sung (NTBS) nên thông tin
trong DNA có thể được truyền đạt nguyên vẹn sang DNA con (nhờ cơ chế nhân đôi)
và sang mRNA (nhờ phiên mã) và từ mRNA được dịch mã thành các phân tử protein.
c)
Biểu hiện thông tin di truyền
+ Trình tự nucleotide/DNA → tự nucleotide/mRNA → trình tự amino
acid/protein
+ Protein tạo: cấu trúc tế bào, tạo các đặc tính và tính trạng của cơ
thể.
Như vậy, DNA có chức năng biểu hiện TTDT và quy định các tính trạng.
d) Tạo biến dị
Trình
tự nucleotide của DNA có khả năng biến đổi: thay thế, tăng, giảm nucleotide →
thay đổi số lượng, trật tự sắp xếp của các nucleotide / polynucleotide (mạch
đơn) → thay đổi thông tin di truyền = tạo biến dị.
Biến
dị di truyền → cơ sở cho tiến hoá và sự đa dạng của sinh giới.
3.
TÁI BẢN DNA
a)
Khởi đầu sao chép (tháo xoắn và
khởi đầu nhân đôi DNA)
-
Protein/enzyme liên kết vào điểm khởi đầu sao chép và 2 mạch DNA → tạo nên chạc
sao chép hình chữ Y
-
Enzyme RNA polymerase tổng hợp nên đoạn RNA (cung cấp đầu 3’-OH) = đoạn mồi.
-
Enzyme DNA polymerase bắt đầu tổng hợp mạch mới.
b)
Tống hợp mạch DNA mới = Tổng hợp mạch DNA
-
DNA được tách mạch đơn đến đâu thì enzyme DNA polymerase tổng hợp mạch mới đến
đó, sự liên kết nucleotide/tổng hợp mạch mới được bắt đầu từ đầu 3’OH của đoạn
mồi.
-
Mạch mới được tổng hợp theo NTBS A -T, G - C với mạch khuôn.
Vì DNA được cấu tạo từ hai mạch ngược chiều
nhau nên
+ Mạch khuôn 3’-5’ thì mạch mới được tổng
hợp 5’-3’
+ Mạch khuôn 5’-3’ thì mạch mới được tổng
hợp ngược lại với chiều tháo xoắn và mạch mới vẫn tổng hợp theo chiều 5’-3’ và
tổng hợp thành từng đoạn ngắn gọi là Okazaki. Sau khi các đoạn Okazaki được
tổng hợp, enzyme DNA polymerase tiến hành loại bỏ đoạn mồi và tổng hợp đoạn DNA
thay thế. Tiếp đến, một loại enzyme nối
sẽ gắn các đoạn Okazaki lại với nhau.
c)
Kết thúc quá trình tái bản = Tạo
thành phân tử DNA
-
Từ một DNA tạo ra hai phân tử mới.
-
Mỗi DNA mới có 1 mạch cũ và 1 mạch mới (nguyên tắc bán bảo toàn). (trong mỗi mạch mới có những đoạn liên
tục, những đoạn không liên tục (Okazaki))
Như
vậy:
+
DNA được tái bản theo nguyên
tắc bán bảo toàn và NTBS.
+ Ở mỗi chạc sao chép, một mạch được tổng hợp liên
tục, mạch còn lại được tổng hợp gián đoạn.
* Ở
sinh vật nhân sơ, mỗi phân tử DNA chỉ có một điểm khởi đầu sao chép duy nhất,
trong khi DNA ở sinh vật nhân thực có nhiều điểm khởi đầu sao chép nên quá
trình tái bản xảy ra đồng thời tại nhiều vùng trên một phân tử DNA.
Sinh
vật nhân thực có nhiều loại DNA polymerase hơn so với sinh vật nhân sơ
Tái bản DNA ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực
đều theo cơ chế bổ sung và bán bảo toàn.
Tuy nhiên, DNA ở sinh vật
nhân sơ kích thước nhỏ, tái bản diễn ra tại một điểm (một đơn vị tái bàn), DNA
ở sinh vật nhân thực kích thước lớn, sự nhân đôi diễn ra ở nhiều điểm tạo ra
nhiều đơn vị tái bản.
CHỦ ĐỀ 2- GENE, HỆ GENE VÀ TRUYỀN ĐẠT THÔNG TIN DI TRUYỀN
1. Gene: Là một đoạn của phân tử DNA mang thông tin quy định một loại sản phẩm là chuỗi polypeptide hoặc RNA.
2. Cấu trúc gene
Vùng
điều hoà: có trình tự nucleotide đặc biệt giúp enzyme RNA polymerase có thể nhận
biết và liên kết để khởi động quá trình phiên mã và điều hòa phiên mã.
Vùng
mã hóa: chứa trình tự nucleotide mã hóa chuỗi polypeptide hoặc RNA.
+ Phần lớn gene ở
SV nhân thực, vi khuẩn cổ có vùng mã hóa không liên tục: có đoạn mã hóa exon (đoạn
DNA được dịch mã) và các đoạn không mã hóa intron (đoạn DNA không được
dịch mã) → gene
phân mảnh.
+ Sinh vật nhân
sơ gene mã hóa liên tục (không có đoạn intron) → gene
không phân mảnh.
Vùng
kết thúc: chứa trình tự nucleotide đặc biệt, mang tín hiệu kết thúc phiên mã.
*
Căn cứ vào cấu trúc, gene được phân thành gene phân mảnh và gene không phân
mảnh.
- Dựa vào chức năng:
+ Gene cấu trúc: gene mã hóa protein có vai trò hình
thành cấu trúc hoặc thực hiện một chức năng khác không có chức năng điều hòa.
+ Gene điều hòa: gene mã hóa protein có chức năng
điều hòa hoạt động của gene cấu trúc.
- Dựa vào cấu trúc:
+ Gene phân mảnh: gene có trình tự mã hóa gồm exon
và intron.
+ Gene không phân mảnh: gene có vùng mã hóa chỉ có
trình tự được dịch mã.
4. Các loại RNA là sản phẩm của phiên mã: 3 loại gồm mRNA
(RNA thông tin), tRNA (RNA vận chuyển),
rRNA (RNA ribosome)
a) Khái niệm
hệ gene
Hệ gene (genome) là tập hợp tất cả vật chất
di truyền (DNA) trong tế bào của một sinh vật (gồm DNA trong nhân/vùng nhân và
DNA tế bào chất).
+ Sinh vật nhân sơ: hệ gene
= DNA vùng nhân và plasmid.
Phần lớn gene trên DNA vùng nhân:
++ Tổng hợp RNA hoặc protein
++ Một số ít trình tự DNA
làm nhiệm vụ điều hòa (promoter)
++ Vùng mã hoá của gene cấu
trúc không chứa các đoạn intron
++ Các gene liên quan về
chức năng thường tập trung thành cụm (operon).
+ Sinh vật nhân thực: hệ gene = DNA/nhiễm sắc thể +
DNA/tế bào chất (ty thể, lục lạp, plasmid nấm men).
Có
thể chia:
++ Phần lớn gene ở sinh vật
nhân thực không mã hoá cho các phân tử RNA hoặc protein;
++ DNA chứa nhiều trình tự
nucleotide có chức năng điều hoà.
++ Vùng mã hoá ở các gene
cấu trúc có chứa các đoạn intron.
Ngoài
ra hệ gene nhân thực:
+ Hệ gene được chia thành hệ gene đơn bội
(sinh vật nhân sơ, giao tử của sinh vật nhân thực)
+ Hệ gene lưỡng bội (tế bào sinh vật nhân
thực)
b) Thành tựu và ứng dụng của giải
mã hệ gene người
*
Thành tựu
-
Đã giải trình tự nucleotide của hệ gene người gồm hơn 3,2 tỉ cặp nucleotide
trên 23 cặp NST
-
Tổng số gene mã hóa protein trong hệ gene người ước tính khoảng gần 21.300.
+
Số lượng nucleotide trong các exon/hệ gene để mã hóa protein, rRNA, tRNA = 15%
nucleotide của hệ gene.
+
Số lượng nuleotide của các vùng điều hoà của tất cả các gene chiếm khoảng 5% hệ
gene.
-
Xây dựng bản đồ chi tiết về toàn bộ các gene trong hệ gene ở người (gồm cả các
gene mã hoá và những trình tự không mã hoá). Có ý nghĩa:
+
Có thể xác định các gene liên quan đến nhiều bệnh di truyền, đồng thời là cơ sở
để nghiên cứu các phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh.
+
Ứng dụng trong sản xuất các sản phẩm từ gene, cung cấp thông tin phục vụ cho
các nghiên cứu di truyền
*
Một số ứng dụng giải trình tự hệ gene người
Ứng
dụng trong y học: Giải trình tự hệ gene giúp:
+
Biết người đó có mang gene bệnh hay không, qua đó đưa ra biện pháp phòng và trị
bệnh
Ví dụ: có thể biết được người bệnh mang loại
gene ung thư nào để lựa chọn sử dụng thuốc đặc trị ức chế sản phẩm của gene đó
(thuốc hướng đích), làm tăng hiệu quả điều trị.
Trong
ngành pháp y: để tìm ra thủ phạm trong các vụ án, danh tính
nạn nhân trong các vụ tai nạn hoặc xác định mối quan hệ họ hàng.
Ứng
dụng trong nghiên cứu khoa học/tiến hoá:
+
So sánh trình tự nucleotide trong hệ gene của nhiều loài sinh vật → mối quan hệ
tiến hóa giữa các loài.
+
Các loài có cấu trúc hệ gene càng giống nhau thì càng có quan hệ họ hàng gần.
Ví dụ: Khi so sánh hệ gene người và hệ gene
của các loài linh trưởng, các nhà khoa học nhận thấy, tinh tinh có quan hệ họ
hàng gần gũi nhất với loài người.
6. Quá trình truyền đạt thông tin di truyền từ gen tới
protein
a) Phiên mã
Quá trình phiên mã gồm có 3 giai đoạn là khởi đầu, kéo dài và kết thúc.
Bước 1: Khởi đầu
Enzyme RNA polymerase nhận ra và liên kết với
vùng điều hòa làm cho hai mạch của gene tách nhau để lộ mạch khuôn (3’-5’) và bám vào trượt trên mạch gốc.
Yếu tố sigma là nhân tốc giúp nhận biết điểm khởi đầu phiên mã.
Bước 2: Kéo dài chuỗi
- Khi bắt đầu tổng hợp ARN, yếu tố sigma rời khỏi phức hệ phiên mã.
- Enzyme RNA polymerase trượt dọc trên mạch
khuôn của gene có chiều 3'→ 5', lắp các nucleotide tự do thành chuỗi
polynucleotide chiều 5' → 3' theo nguyên tắc bổ sung:
A trên mạch gốc gene (3’-5’)
= U polynucleotide = RNA
T trên mạch gốc gene (3’-5’)
= A polynucleotide = RNA
G trên mạch gốc gene (3’-5’)
= C polynucleotide = RNA
C trên mạch gốc gene (3’-5’)
= G polynucleotide = RNA
- Các Nu mới liên kết với
nhau bằng liên kết potphodieste → chuỗi poliribonucleotide (5 ' - 3' ) nhờ ATP.
Các đoạn RNA pol đã đi qua
lập tức đóng xoắn lại trả về dạng DNA kép như ban đầu.
Bước 3: Kết thúc
Enzyme
RNA polymerase di chuyển đến cuối gene, gặp vùng kết thúc quá trình phiên mã
dừng lại; enzyme RNA polymerase và phân tử mRNA đã hoàn thành rời khỏi DNA
- DNA và yếu tố sigma kết hợp
lại để cho các lần phiên mã tiếp theo.
- Cuối cùng hai mạch của gen
liên kết trở lại với nhau.
7. Phiên mã ngược ở tế bào nhân thực
RNA – enzyme phiên mã ngược (reverse transcriptase) →
Tổng hợp mạch DNA bổ sung → tạo mên RNA
– DNA
RNA – DNA → được cắt bỏ mạch RNA (nhờ enzyme Rnase H)
khỏi RNA – DNA → tạo DNA mạch đơn ( ½
của cDNA) --- tổng hợp mạch DNA thứ 2 bổ sung với DNA mạch đơn → cDNA
Sau đó:
DNA → chèn vào DNA tế bào chủ (có thể chèn nhiều lần
làn tăng kích thước DNA, tạo nên các trình tự DNA lặp lại trong tế bào)
Từ đoạn cDNA này phiên mã, dịch mã → sản phẩm: mRNA
virus, protein vỏ virus.
8.
Mã di truyền
a) Mã di truyền: Là trình tự sắp xếp các nucleotide (3
nucleotide liền kề) trong Gene, quy định trình tự sắp xếp các amino acid trong
chuỗi polipeptide (protein); mã di truyền được đọc trên cả DNA và RNA.
Ví dụ:
AGU là một trong số bộ ba quy định amino acid serine (Ser).
Mã di
truyền được đọc theo từng bộ ba một, bắt đầu từ bộ ba khởi đầu và không chồng
gối lên nhau.
Ví dụ:
5’ AUGGUUGCC3' được đọc theo chiều từ 5’→ 3', lần lượt theo từng bộ ba:
AUG-GUU-GCC.
* Mã di truyền là mã bộ ba.
- Mã di truyền trong DNA
được phiên mã sang mRNA. Do đó sự giải mã mRNA cũng chính là sự giải mã DNA.
- Với 4 loại
nucleotide trên mRNA (A, U, G, C) hay
nucleotide trên gene (A, T, G, C) đã tạo ra 43 = 64 bộ ba (codon)
trên mRNA.
- Với 64 bộ ba gồm:
+ 3 bộ ba kết thúc: 5’UAA3’, 5’UAG3’, 5’UGA3’
trên mRNA được tổng hợp từ các bộ ba tương ứng 3’ATT5’, 3’ATC5’, 3’ACT5’ trên
mạch gốc của gene Þ 3 bộ ba này
không mã hóa cho amino acid nào cả (nên không có tRNA ® không có đối mã kết thúc).
+ 1 mã mở đầu 5’AUG3’/mRNA (được tổng hợp từ 3’TAC5’/gốc của gen)
tương ứng với đối mã mở đầu trên tRNA là 3’UAC5’. Bộ ba 5’AUG3’/mRNA mã hóa amino acid mở đầu ở
sinh vật nhân sơ là foocmin methyonine (f.Met); còn ở sinh vật nhân chuẩn là
methyonine (Met).
+ 60 bộ còn lại mã hóa cho 19 loại amino acid còn lại.
Vì vậy 64 bộ ba có: 3 bộ ba
không mã hóa; 61 bộ ba mã hóa
2. Đặc điểm mã di truyền:
- Mã di truyền có tính thoái
hoá, nhiều bộ ba có thể quy định một amino acid. Ví dụ: alanine (Ala) và nhiều
amio acid khác có tới 4 bộ ba khác nhau quy định.
- Mã di truyền có tính đặc
hiệu, có nghĩa là mỗi bộ ba chỉ mã hóa cho một amino acid.
Ví dụ: UAU chỉ mã hóa cho
tyrosine.
- Mã di
truyền về cơ bản dùng chung cho mọi sinh vật trên Trái Đất, trừ một số ngoại lệ
nên còn được gọi là mã vạn năng.
Ví dụ:
Trong DNA ti thể của người, UGA mã hóa cho Trp, AUA mã hóa cho Met, AGA và AGG
là các bộ ba kết thúc.
|
Mã di truyền. -
Là mã bộ ba (3 nucleotide kế tiếp/gene
hay trên mRNA) +
Có tối đa: 43 = 64 bộ ba (codon) trên mRNA. + 3 bộ ba kết thúc:
5’UAA3’, 5’UAG3’, 5’UGA3’ → không mã hóa cho amino acid + 1 mã mở đầu
5’AUG3’/mRNA: mã hóa amino acid mở đầu ở sinh vật nhân sơ là foocmin
methyonine (f.Met); còn ở sinh vật nhân chuẩn là methyonine (Met). Đặc điểm chung của mã di
truyền: - Mã di truyền là mã bộ ba: 3 nucleotide/gene hay mRNA mã hóa cho
một amino acid/polypeptide - Mã di truyền có tính đặc hiệu: 1 bộ ba chỉ mã hoá 1 loại amino
acid . - Mã di truyền có tính thoái hoá: nhiều bộ ba khác nhau mã hoá cho
1 loại amino acid - Mã di
truyền có tính phổ biến: bộ mã di truyền (64 bộ ba) có ở các loài sinh vật,
trừ một vài loài ngoại lệ |
8. Dịch mã/ Giải mã
Quá trình hoạt hoá axit amin:
Trong tế bào chất, nhờ các enzyme đặc hiệu và năng lượng ATP, amono acid
được hoạt hoá và gắn với ARN → amono acid – tARN
Quá trình tổng hợp chuỗi polipeptide
diễn ra theo ba bước (là quá trình truyền thông tin di truyền từ mARN sang trình tự sắp xếp của
các aa trong chuỗi polipeptid )
+ Bước 1: Mở đầu
Tiểu đơn vị bé của ribosome gắn
với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (gần bộ ba mở đầu) và di chuyển đến bộ ba
mở đầu (AUG).
aa mở đầu – tARN tiến
vào bộ ba mở đầu (anticodon: UAX/tRNA bổ
sung codon AUG / mARN theo nguyên tắc bổ sung)
Nhân thực bộ ba AUG → Methionin
Nhân
sơ mã AUG → foocmin Methionine.
Tiểu phần lớn gắn vào tạo ribosome hoàn chỉnh.
+ Bước 2: Kéo dài chuỗi polipeptide
aa1 – tARN vào ribosome khớp bổ sung đối mã với codon
tiếp sau mã mở đầu trên mARN, 1 liên kết peptide được hình thành giữa aa mở đầu
và aa1.
Ribosome dịch chuyển qua codon tiếp theo/mRNA (5’ → 3’), tARN mở đầu rời
khỏi robosome. Phức hợp aa2 – tARN vào ribosome khớp bổ sung đối mã với
codon đó, 1 liên kết peptide nữa được
hình thành giữa aa1 và aa2.
Quá trình cứ tiếp diễn như vậy cho đến khi ribosome
tiếp xúc với mã kết thúc (UGA, UAG hay UAA).
+ Bước 3. Kết thúc
Khi ribosome đến bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) thì
quá trình dịch mã xong 2 tiểu phần của ribosome tách nhau ra.
Một enzyme đặc hiệu loại bỏ amono acid mở đầu và giải
phóng chuỗi polypeptide, quá trình dịch mã hoàn tất.
*** Trên cùng một phân tử mRNA có nhiều ribosome (5-20ribosome =
polyribosome) cùng trượt và tổng hợp các chuỗi polypeptid cùng lúc và cùng cấu trúc.
9. Mối quan hệ giữa DNA - RNA -
PROTEIN
Cơ chế truyền đạt thông tin
di truyền ở cấp độ phân tử gồm có quá trình tái bản của ADN và quá trình
phiên mã, dịch mã. Quá trình tái bản (nhân đôi) của ADN sẽ truyền đạt thông tin
di truyền từ nhân của tế bào mẹ sang nhân của tế bào con đảm bảo cho đặc tính di
truyền được duy trì ổn định.
CHỦ ĐỀ 3: ĐIỀU HÒA BIỂU HIỆN GENE
1. Cấu trúc và thành phần điều hòa
Operon lac gồm vùng điều hòa (PO) và
ba gene cấu trúc (ZYA).
Gene điều hòa (lacI) quy định protein
ức chế (lacI).
Ba gene cấu trúc:
lacZ quy định enzyme β-galatosidase,
lacY quy định enzyme
permease
Gene lacA quy định enzyme
transacetylase.
Operon lac được điều hòa bởi gene
điều hòa lacI quy định protein ức chế (lacl).
2. Cơ chế điều hòa
biểu hiện gene của operon lac:
- Khi
môi trường không có lactose: Protein ức chế (lacI) liên kết với operator (O) làm cho enzyme RNA polymerase không thể liên
kết được với promoter (P) nên các gene cấu trúc không được phiên mã
- Khi
môi trường có lactose: Một lượng nhỏ lactose chuyển thành đồng phân của lactose
và liên kết với protein ức chế khiến protein này thay đổi cấu hình dẫn đến
không liên kết được với operator (O), do vậy enzyme RNA polymerase có thể liên
kết với promoter (P) và tiến hành phiên mã các gene cấu trúc.
3. Ý nghĩa và ứng dụng thực tiễn của điều hòa biểu hiện
gene
a) Ý nghĩa
- Vi khuẩn: điều hòa giúp tự điều chỉnh quá trình trao đổi chất trong tế
bào:
+ Chỉ có những sản phẩm cần thiết cho hoạt động sống
của tế bào mới được tạo ra với hàm lượng phù hợp.
+ Giúp tiết kiệm được năng lượng ,...
=> Nhờ đó, vi khuẩn có thể đáp ứng với những thay đổi của môi trường.
Ví dụ: Khi
môi trường có tryptophan, vi khuẩn E. coli sẽ ngưng sản xuất các enzyme xúc tác
cho quá trình tổng hợp tryptophan.
Ví dụ: Tế
bào vi khuẩn E.coli phải dùng tới 90% số ATP mà tế bào tạo ra để tổng hợp
protein. Nhờ có sự điều hoà hoạt động gene, tế bào chỉ tổng hợp sản phẩm của
gene khi cần thiết, với lượng phù hợp với nhu cầu nên tiết kiệm được năng
lượng. Ngoài ra, điều hòa hoạt động gene còn đảm bảo cho tế bào thích nghi được
với sự thay đổi của môi trường.
Ví dụ: Khi
tế bào gặp điều kiện nhiệt độ môi trường cao bất thường, một số gene được kích
hoạt để tạo ra các protein chống sốc nhiệt; hay các tế bào miễn dịch chỉ kích
hoạt các gene tổng hợp kháng thể khi tiếp xúc với các tác nhân gây bệnh.
- Sinh vật đa bào, các tế bào tuy có hệ gene giống nhau nhưng:
+ Mỗi tế bào chỉ tổng hợp các protein cần cho từng
loại tế bào đó.
+ Mỗi giai đoạn cần có sự biểu
hiện hoặc không biểu hiện của các gene nhất định đảm bảo cho sự phát triển bình
thường
+ Nhờ điều hòa hoạt động gene khác nhau từng loại tế
bào → tế bào đi vào biệt hóa riêng.
Kết quả hình thành nên các mô, cơ quan và hệ cơ quan
chuyên hóa, ...
Ví dụ: ở
người, một gene được gọi là proto-oncogene thường tạo ra một lượng sản phẩm vừa
đủ nhưng khi gene hoạt động quá mức sẽ trở thành gene gây ung thư (oncogene).
Sự dư thừa sản phẩm của gene ung thư kích hoạt một loại tế bào cơ thể phân chia
không kiểm soát dẫn đến bệnh ung thư.
Ví dụ: Ở
người, gene tham gia quy định hình thái của cơ thể chỉ biểu hiện ở giai đoạn
phôi, sau đó dừng hẳn; trong quá trình biến thái ở bướm, các gene biểu hiện
khác nhau ở giai đoạn sâu bướm và bướm trưởng thành