A.TÓM TẮT LÝ THUYẾT
CHỦ ĐỀ 1:
NHIỄM SẮC THỂ, CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ ĐỘT BIẾN
NHIỄM SẮC THỂ
1. Cấu trúc nhiễm sắc thể
* Khái niệm:
Nhiễm sắc thể là cấu trúc nằm trong nhân
tế bào sinh vật nhân thực, bắt màu với thuốc nhuộm kiềm tính.
* Cấu trúc hiển vi: (1) Chromatid,
(2) Tâm động, (3) Cánh ngắn, (4) Cánh dài
- Tâm động
là nơi đính của hai chromatid chị em
- Cánh dài
và cánh ngắn: Mỗi cánh có một vùng tận cùng (telomere) mang các trình tự lặp
lại (ví dụ trình tự 5’-TAAGGG-3 ở người) với tần suất hàng nghìn
lần.
* Cấu trúc siêu hiển vi:
- Kì trung gian:
+ Chuỗi các nucleosome có đường kính khoảng 10 nm với các
vùng có các nucleosome nằm sát nhau được gọi là dị nhiễm sắc và vùng có các
nucleosome nằm cách xa nhau được gọi là nguyên nhiễm sắc.
- Kì đầu:
+ Sợi nhiễm sắc đường kính 10 nm co xoắn
lại dưới tác động của các protein condensin II và condensin I.
+ Các condensin là những protein nhỏ, dạng vòng liên kết
với nhau tạo nên bộ khung NST. Sợi nhiễm sắc 10 nm được luồn vào các vòng
protein tạo ra các vòng nhô ra phía ngoài khung NST làm cho chiều dài NST giảm
mạnh và tăng dần chiều rộng.
+ Toàn bộ cấu trúc khung nhiễm sắc tiếp tục co xoắn và
nén lại (mũi tên xoắn bên ngoài hình) khiến các vòng sợi 10nm xếp chồng sát bên
nhau và nhô dài ra làm NST tăng chiều rộng và ngắn lại ở mức cực đại vào kì
giữa tạo nên mỗi chromatid có đường kính khoảng 700 nm.
2. Chức năng của nhiễm sắc thể
2.1. Mang thông tin di truyền
- Cùng một locus trên cặp NST tương đồng có thể chứa
trình tự nucleotide khác nhau được gọi là các allele của một gene.
- Số lượng gene và sự phân bố của các gene trên NST của
cùng bộ NST cũng rất khác nhau. Có NST chứa nhiều gene và mật độ khá dày, NST
khác lại chứa ít gene và các gene nằm xa nhau. Ngoài các gene, NST còn chứa các
trình tự nucleotide ở đầu mút bảo vệ NST và trình tự tâm động gắn với thoi phân
bào khiến NST di chuyển được khi phân chia tế bào.
2.2. Truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào
và giữa các cấp độ NST
+ Do chứa phân tử DNA nên nhiễm sắc thể là cấu trúc mang
gene của tế bào, có khả năng lưu giữ, bảo quản thông tin di truyền, điều hoà
hoạt động của gene.
+ Nhiễm sắc thể được truyền cho các tế bào con
trong quá trình phân bào nên có khả năng truyền thông tin di truyền. Đồng thời,
nhiễm sắc thể có thể bị biến đổi về cấu trúc và số lượng dẫn tới biến đổi các
tính trạng di truyền của cá thể.
- Nhiễm sắc thể trong
tế bào soma ở trạng thái lưỡng bội (2n) tồn tại thành từng cặp tương đồng, giống
nhau về hình thái, kích thước và trình tự DNA. Riêng cặp nhiễm sắc thể giới
tính có thể không tạo thành cặp tương đồng.
- NST đặc trưng bởi: Số lượng, hình thái và
cấu trúc
- Phân loại NST:
+ NST thường
+ NST giới tính
II.
Đột biến nhiễm sắc thể
1. Khái niệm và nguyên nhân đột
biến nhiễm sắc thể
*
Khái niệm đột biến nhiễm sắc thể
- Ví dụ ở người: cặp nhiễm sắc thể 21 có thêm một chiếc
nhiễm sắc thể gây hội chứng Down
*
Nguyên nhân đột biến nhiễm sắc thể
2.1. Các dạng đột biến cấu trúc
nhiễm sắc thể
* Các
dạng:
- Mất đoạn:
+ NST bị cắt đứt ở một hay một số vị
trí và mất đi một đoạn.
+ Đoạn bị mất có thể nằm ở đầu mút
hay ở giữa NST.
- Lặp đoạn:
+ Một đoạn nào đó được lặp lại một
số lần trên NST.
- Đảo đoạn:
+ Đoạn NST bị đứt quay ngược 1800 và nối
lại vào vị trí cũ.
+ Đảo đoạn có thể diễn ra ở vùng chứa tâm động hoặc
không.
- Chuyển đoạn:
+ Đoạn NST bị
đứt ra và chuyển đến vị trí khác trong một NST hoặc một NST khác không tương
đồng.
+ Chuyển đoạn có dạng tương hỗ hoặc không tương hỗ.
2.2. Cơ chế phát sinh đột biến cấu
trúc nhiễm sắc thể
Các tác nhân đột biến gây ra sự phá
vỡ cấu trúc (cắt đứt) nhiễm sắc thể dẫn tới hình thành đột biến cấu trúc nhiễm
sắc thể.
3.
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
3.1. Các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Đột
biến số lượng nhiễm sắc thể bao gồm đột biến lệch bội và đột biến đa bội.
- Đột biến lệch
bội:
+ Là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở một
hay một số cặp NST tương đồng.
+ Bao gồm: Thể khuyết nhiễm (2n-2), thể một nhiễm (2n-1), thể ba nhiễm
(2n+1), thể bốn nhiễm (2n+2),…
- Đột biến
đa bội:
+ Là sự tăng lên một số nguyên lần bộ nhiễm sắc thể đơn bội của loài
và lớn hơn 2n.
+ Bao
gồm: Tự đa bội và dị đa bội.
3.2. Cơ chế phát sinh đột biến số
lượng nhiễm sắc thể
- Khi tác nhân gây đột biến ức chế sự hình hành thoi vô sắc ngăn cản
sự phân li của tất cả các cặp NST tương đồng trong giảm phân dẫn tới hình thành
giao tử chứa NST lưỡng bội (2n). Giao tử đột biến kết hợp với giao tử bình thường
(n) hoặc đôt biến (2n) trong thụ tinh → thể đa bội.
- Trong lai xa giữa hai loài khác nhau, hợp tử mang 2 bộ NST đơn bội
không tương đồng từ loài bố và loài mẹ. Cả cơ thể lai bất thụ do không tạo được
giao tử. Nếu tác nhân gây đột biến tác động làm tăng gấp đôi số lượng của cả
hai bộ NST đơn bội sẽ tạo thành thể đa bội khác nguồn.
- Đột biến số lượng NST cũng có thể phát sinh trong nguyên phân. Nếu
hiện tượng này diễn ra ở giai đoạn sớm của hợp tử sẽ dẫn tới một phần cơ thể
mang tế bào lệch bội hoặc đa bội.
4.
Tác hại của đột biến nhiễm sắc thể
|
Tác
hại của đột biến cấu trúc |
- Các loại đột biến mất
đoạn NST làm mất gene nên hầu hết là có hại. - Đột biến lặp đoạn NST, thêm số
lượng bản sao của gene làm mất cân bằng gene nên có thể gây hại. - Các loại đột biến đảo
đoạn và chuyển đoạn, nếu không làm hỏng các gene ở những điểm đứt gãy thì
thường ít hoặc không gây hại. Tuy vậy, những đột biến này làm thay đổi vị trí
của gene trên NST nên có thể làm thay đổi sự biểu hiện của gene biểu hiện
thành kiểu hình có hại. - Các cá thể chuyển đoạn
dị hợp và cá thể đảo đoạn dị hợp thường bị giảm 50% khả năng sinh sản. |
|
Tác
hại của đột biến số lượng |
- Các loại đột biến dị bội làm mất cân bằng gene
nên thường gây hại và thậm chí gây chết. - Ở người, các thai nhi đa bội đều bị chết sớm. - Các thể đột biến đa bội lẻ như 3n ở thực vật và
ở một số loài động vật bậc thấp thường gây bất thụ. - Các loại đột biến đa bội chẵn như 4n ít gây hại
hơn so với các loại đột biến đa bội lẻ vì thường không làm mất cân bằng
gene. |
5.
Vai trò của đột biến nhiễm sắc thể
|
Trong
tiến hóa |
- Các loại đột biến cấu
trúc NST có vai trò tái cấu trúc lại bộ NST làm thay đổi số lượng, cấu trúc
của một số gene cũng như thay đổi sự phân bố của các gene trong hệ gene. - Đột biến đa bội đóng
vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới ở nhiều loài thực vật
và một số loài động vật. - Đột biến đa bội cũng
đã góp phần hình thành nên một số loài động vật như thằn lằn tam bội, giun
dẹp, đỉa, một số loài tôm nước mặn. |
|
Trong
nghiên cứu di truyền |
- Đột biến mất đoạn được
dùng để xác định vị trí gene trên NST. - Cá thể có một NST bình
thường mang allele lặn, trong khi NST tương đồng của nó có đoạn bị mất chứa
allele trội nên gene lặn mặc dù chỉ có một allele vẫn biểu hiện ra kiểu hình.
- Ở người, các nhà khoa
học đã xác định được gene quy định giới tính nam nằm ở đầu vai ngắn của NST Y
vì người có NST Y bị mất đoạn đầu vai ngắn sẽ biểu hiện kiểu hình nữ. - Chuyển đoạn và đảo
đoạn làm thay đổi vị trí gene trên NST có thể dẫn đến sự thay đổi biểu hiện
gene nên nghiên cứu các loại đột biến này giúp xác định được hiệu quả vị trí
gene trên NST. |
|
Trong
chọn giống |
- Chuyển đoạn có thể
được ứng dụng để chuyển các gene quý mà con người quan tâm trên các NST khác
nhau về cùng một NST để chúng luôn di truyền cùng nhau. - Các cá thể chuyển đoạn
và đảo đoạn dị hợp thường bị giảm khả năng sinh sản nên các nhà khoa học có
thể tạo và nhân nuôi một số lượng lớn các cá thể côn trùng đực bị chuyển đoạn
hoặc đảo đoạn rồi thả vào tự nhiên cho giao phối với các thể cái bình thường,
từ đó làm giảm số lượng của quần thể côn trùng gây hại. - Các cây ăn quả tam bội
thường cho quả không hạt. - Các cây dâu tằm đa bội
thường có kích thước lớn hơn và có tốc độ sinh trưởng cao hơn cây lưỡng
bội. |
CHỦ ĐỀ 2: DI TRUYỀN HỌC CỦA MENDEL
1. Bối cảnh ra đời thí nghiệm của Mendel
1.1. Bối
cảnh ra đời
- Đầu thế kỉ XIX, thuyết di truyền hoà trộn được thừa nhận rộng rãi bởi
các nhà sinh vật học ở châu Âu. Theo thuyết này, tính trạng ở cá thể con là sự
hòa trộn các tính trạng của cá thể bố mẹ. Tuy nhiên, thuyết di truyền hoà trộn
không giải thích được hiện tượng một số tính trạng từ cả thể bố hoặc mẹ được di
truyền trực tiếp cho cá thể con. - Trước G. Mendel (1822 – 1884), một số nhà
khoa học đã thực hiện các thí nghiệm lai thực vật nhưng không tìm ra được các
quy luật di truyền vì không sử dụng đúng phương pháp nghiên cứu thực nghiệm và
không áp dụng toán thống kê vào phân tích kết quả.
- Mendel thực hiện các thí nghiệm từ năm 1856 đến năm 1863 trên đối
tượng cây Đậu hà lan (Pisum sativum) và
phân tích số liệu thu được từ kết quả thực nghiệm bằng toán thống kê. Với
phương pháp đúng đắn, Mendel đã phát hiện
ra các quy luật di truyền và công bố các kết quả nghiên cứu của mình tại
Hội nghị của Hiệp hội khoa học tự nhiên Thành phố Brno (1865).
1.2. Đối tượng nghiên cứu
- Đối
tượng: Đậu Hà Lan.
- Mendel đã tiến hành bảy phép lai một tính trạng với bảy tính trạng là
màu hoa, hình dạng hạt, chiều cao cây, màu hạt, hình dạng quả, màu quả và vị
trí hoa trên cây.
- Đặc điểm:
+ Tự thụ phấn.
+ Thời gian thế hệ tương đối ngắn, số lượng hạt mỗi cây nhiều.
+ Có nhiều dòng khác biệt nhau về những tính trạng dễ theo
dõi.
2. Thí nghiệm lai ở đậu Hà Lan
2.1. Thí nghiệm lai một cặp tính trạng và quy luật phân li
→ Nhận xét:
- F1 chỉ biểu hiện một loại tính trạng
F1 x F1 → F2 phân tính với tỉ lệ xấp xỉ 3:1
- Khi tiến hành với các dòng Đậu Hà lan thuần chủng về các
tính trạng khác (chiều cao, vị trí hoa, hình dạng vỏ quả, màu vỏ quả…) kết quả
đều như trên.
* Giải thích và đề xuất giả thuyết mới:
- Mỗi tính trạng được kiểm soát bởi một nhân tố
di truyền. Trong một cơ thể, mỗi nhân tố di truyền tồn tại thành cặp, một có
nguồn gốc từ bổ và một có nguồn gốc từ bố và một có nguồn gốc từ mẹ.
- Tính trạng được biểu hiện ở F1 là tính trạng trội, tính
trạng không được biểu hiện ở F1 là tính trạng lặn. Ở đời lai F2,
sự phân li tính trạng theo tỉ lệ 3 trội : 1 lặn.
- Cặp nhân tố di truyền phân
li trong quá trình tạo thành giao tử nên mỗi giao tử chỉ chứa một nhân tố di
truyền. Sự thụ tinh kết hợp giao tử từ bố và giao tử từ mẹ tạo nên cặp nhân tố
di truyền ở đời lai.
* Kiểm
chứng giả thuyết: Mendel tiến hành phép lai kiểm nghiệm (sử dụng phép
lai phân tích): Phép lai giữa cá thể có kiểu
hình trội (AA hoặc Aa) với một cá thể có kiểu hình lặn (aa), mục đích là kiểm
tra kiểu gene của KH trội là thuần chủng hay không thuần chủng.
|
Pa: AA (Hoa đỏ) x aa
(hoa trắng) GPa: A a Fa: Aa ( 100% hoa đỏ) |
Pb: Aa (hoa đỏ) x
aa (Hoa trắng) GPb: Fb:
|
* Nội dung
quy luật: Nhân tố di truyền được gọi là gene, tồn tại
thành các allele khác nhau. Trong quá trình tạo giao tử, mỗi allele trong cặp
phân li ngẫu nhiên đồng đều về các giao tử nên mỗi giao tử chỉ chứa một allele.
Sự thụ tinh kết hợp ngẫu nhiên allele từ bố và allele từ mẹ tạo ra cá thể ở đời
lai.
- Nhân tố
di truyền là gene, với các allele tồn tại trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng.
- Sự vận động của gene gắn với sự vận động của nhiễm sắc thể trong cơ
chế nguyên phân, giảm phân và thụ tinh.
- Sự phân
li của các nhiễm sắc thể trong giảm phân dẫn tới mỗi giao tử chỉ mang một
allele của cặp.
- Sự kết
hợp ngẫu nhiên hai giao tử trong thụ tinh dẫn tới hình thành tổ hợp cặp allele
ở thế hệ con.
* Sơ đồ lai:
Qui ước: A là nhân
tố di truyền → qui định hoa tím là trội hoàn toàn so với a → qui định hoa
trắng. (AA, aa là 2 cặp nhân tố di truyền)
Sơ đồ:
Pt/c: AA x
aa
Gp: A a
F1: Aa (100% hoa tím)
F1 x F1: Aa
x Aa
GF1:
F2:
KH:
2.2. Thí nghiệm lai hai cặp tính trạng
và quy luật phân li độc lập
Pt/c Hạt vàng, vỏ trơn x
Hạt xanh, vỏ nhăn
F1 100%
Hạt vàng, vỏ trơn
F1 tự thụ
phấn
F2:
* Giải thích của Mendel:
- Tách từng cặp tính trạng ở F2:
Tích các tỷ lệ từng cặp tính trạng:
(Vàng : Xanh) x (Trơn : Nhăn) = (3:1) x (3: 1) = 9 :
3 : 3 : 1
→ Kết
luận:
- Khi phân tích kết quả thí
nghiệm, Mendel nhận thấy kiểu hình ở F1 là đồng nhất (100%), tỉ lệ
kiểu hình ở F2 xấp xỉ 9 : 3 : 3 : 1 khi xét đồng thời cả hai cặp
tính trạng tương phản. Xét riêng tỉ lệ kiểu hình của từng cặp tính trạng tương
phản ở F2 xấp xỉ 3 trội : 1 lặn (3 hạt vàng : 1 hạt xanh, 3 vỏ trơn
: 1 vỏ nhăn). Như vậy, trong phép lai cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về hai
cặp tính trạng tương phản, sự di truyền của từng cặp tính trạng độc lập với
nhau. Tỉ lệ mỗi kiểu hình ở thế hệ F2 bằng tích tỉ lệ của các tính
trạng được xem xét.
* Đề xuất giả thuyết mới: Các cặp nhân tố di truyền quy định các cặp
tính trạng khác nhau phân li độc lập với nhau trong quá trình hình thành giao
tử.
* Nội dung quy luật: Mỗi cặp
allele phân li độc lập với cặp allele khác trong quá trình hình thành giao
tử.
* Cơ sở tế
bào học của quy luật phân li độc lập:
- Trong quá trình giảm phân (kì sau giảm phân I)
của cơ thể F1, các cặp nhiễm sắc thể tương đồng phân li độc lập với
nhau, dẫn tới sự phân li độc lập của các cặp allele hình thành các loại giao tử
khác nhau với xác suất bằng nhau. Sự kết hợp ngẫu nhiên với xác suất như nhau
giữa các loại giao tử trong quá trình thụ tinh tạo nên tỉ lệ phân li ở thế hệ F2.
* Sơ đồ lai:
Quy ước: Hạt
vàng: Y -> Hạt xanh: y
Hạt trơn: R -> Hạt nhăn: r
(Mỗi cặp
nhân tố di truyền quy định 1 cặp tính trạng)
Sơ đồ:
PTC: Vàng, trơn X xanh, nhăn
YYRR yyrr
F1 : YyRr
(100% vàng, trơn)
GF1 :
F2: + Kiểu gen:
+ Kiểu hình:
* Quan điểm của Mendel về tính quy luật của hiện tượng di truyền:
-
Mendel đã đưa ra quan điểm về tính quy luật của hiện tượng di truyền các tính
trạng ở sinh vật.
- Mendel đã mô tả sự di truyền của các tính trạng quan sát được ở cây
Đậu hà lan, đề xuất các khái niệm về nhân tố di truyền quy định sự di truyền
của các tính trạng qua các thế hệ và dựa vào phương pháp phân tích thống kê,
đưa ra quy luật.
* Ý nghĩa công trình nghiên cứu của Mendel
- Các quy luật di truyền do Mendel phát hiện ra giữa thế kỉ XIX đã đặt
nền móng cho di truyền học hiện đại.
- Phương pháp nghiên cứu của Mendel (thực nghiệm kết hợp với phân tích
thống kê kết quả thu được) là phương pháp khoa học, cơ sở của các phương pháp
trong nghiên cứu di truyền hiện đại.
- Giả thuyết nhân tố di truyền của Mendel thiết lập cơ sở nguyên lí gene
quy định tính trạng và truyền thông tin di truyền.
- Các quy
luật di truyền phân li, phân li độc lập của Mendel là cơ sở cho phép giải thích
hiện tượng di truyền của nhiều tính trạng ở sinh vật, cơ chế tái tổ hợp di
truyền và sự đa dạng di truyền trong quần thể.
II. Mở rộng học thuyết Mendel
1. Tương
tác giữa các allele thuộc cùng một gene
|
Kiểu tương
tác |
Đặc điểm |
Ví dụ |
Sơ đồ lai
minh họa |
|
Trội không
hoàn toàn |
Là hiện
tượng tương tác giữa các allele
của cùng một gene, trong đó một allele không át chế hoàn toàn sự biểu hiện
của allele còn lại, dẫn tới thể dị hợp có kiểu hình trung gian, không hoàn
toàn giống một bên bố hoặc mẹ. |
Khi thực hiện
phép lai giữa hai cây hoa mõm chó (Antirrhinum majus L.) thuần chủng
có hoa màu đỏ và màu trắng với nhau thu được F1 gồm toàn các cây có hoa màu hồng
(màu sắc trung gian giữa hai dạng bố mẹ). |
A1: Hoa đỏ A2: Hoa
trắng P: A1A1 X
A2A2 (hoa đỏ)
(hoa trắng) GP: A1 :
A2 F1 A1A2 (hoa hồng) |
|
Đồng trội |
Trường hợp cả
hai allele khác nhau của cùng một gene đều biểu hiện kiểu hình riêng trên kiểu
hình cơ thể thì kiểu tương tác này được gọi là đồng trội. |
Ở người: IAIA, IAIO: Máu A IBIB, IBIO: Máu B IAIB: Máu AB (đồng
trội) IOIO: Máu O |
P:
IAIA x
IBIB Gp:
IA : IB F1: IAIB |
2. Tương tác giữa sản phẩm của
các gene không allele
|
Các
cách tương tác |
Đặc điểm |
Ví
dụ |
|
Sản phẩm của các gene tương tác gián tiếp với
nhau |
- Sản phẩm của các allele
thuộc các gene khác nhau có thể không trực tiếp tương tác với nhau. |
Hai gene quy
định enzyme tham gia vào con đường chuyển hoá tạo ra màu vỏ ốc. Allele A và allele B thuộc
hai gene A và B quy định enzyme xúc tác cho các phản ứng chuyển hoá
các chất tiền thân không màu (màu trắng) tạo ra sản phẩm làm cho vỏ ốc có màu
nâu. Nếu một trong hai gene bị đột biến làm mất chức năng của gene (đột biến
lặn) hoặc cả hai gene đều bị đột biến mất chức năng thì ốc có vỏ màu trắng. |
|
Sản phẩm của các gene tương
tác trực tiếp với nhau theo kiểu cộng gộp |
- Nhiều tính trạng như chiều cao, màu da, màu tóc,... của người do rất
nhiều gene quy định. Mỗi allele trội của một gene quy định một “đơn vị” nhỏ sản
phẩm, góp phần cùng sản phẩm của các gene khác tạo nên kiểu hình chung. - Kiểu tương tác giữa các gene theo kiểu cộng dồn đó được gọi là tương
tác cộng gộp và tính trạng đa gene như vậy được gọi là tính trạng số lượng. |
|