Thayhienedu.com chia sẽ đến các bạn lý thuyết Sinh 12 Kết Nối Tri Thức
LÝ
THUYẾT MÔN SINH HỌC LỚP 12
BÀI 13: DI TRUYỀN
HỌC NGƯỜI VÀ DI TRUYỀN Y HỌC
I. KHÁI NIỆM, VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN
HỌC NGƯỜI VÀ DI TRUYỀN Y HỌC
1. Khái niệm
- Di truyền học người: Nghiên cứu sự di truyền và biến dị ở người.
- Di truyền y học: Là một lĩnh vực của di truyền học người, nghiên
cứu cơ chế phát sinh các bệnh di truyền, từ đó đề xuất các biện
pháp phòng tránh và chữa trị.
- Ví dụ thực tế: Việc xét nghiệm máu để chẩn đoán bệnh tan máu bẩm
sinh (Thalassemia) là một ứng dụng điển hình của di truyền y học giúp phát hiện
bệnh sớm.
2. Vai trò
- Cung cấp thông tin về cơ chế di truyền và biến dị ở người.
- Giúp hiểu rõ mối quan hệ giữa kiểu gen và môi
trường trong hình thành tính trạng, giúp con người có biện pháp tối ưu
hóa sức khỏe.
- Cung cấp cơ sở khoa học để tư vấn phòng ngừa, chẩn đoán và điều trị
bệnh di truyền.
- Ví dụ thực tế: Hiểu được bệnh tiểu đường có yếu tố di truyền
giúp những người có tiền sử gia đình (bố mẹ bị bệnh) có chế độ ăn uống, tập luyện
kiểm soát đường huyết ngay từ sớm để ngăn ngừa bệnh khởi phát.
II. MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI
TRUYỀN NGƯỜI
1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ
a. Khái niệm
- Là sơ đồ ghi lại sự di truyền của một hoặc vài tính trạng qua các
thế hệ trong cùng một dòng họ.
- Ví dụ thực tế: Các bác sĩ sử dụng cây phả hệ để xác định xem một
tính trạng (như mù màu) là do gen trội hay gen lặn, nằm trên NST thường hay NST
giới tính để tư vấn khả năng sinh con bệnh cho các cặp vợ chồng.
b. Cách thức xây dựng
phả hệ
- Sử dụng các biểu tượng hình học:
+ Hình vuông: Nam; Hình tròn: Nữ.
+ Hình tô đen: Người biểu hiện tính trạng bệnh; Hình trắng: Người
bình thường.
+ Các đường kẻ nối giữa các thế hệ biểu thị mối quan hệ huyết thống.
c. Ứng dụng
- Xác định quy luật di truyền của một tính trạng (do gen trội/lặn, nằm
trên NST thường/giới tính).
- Giúp dự báo khả năng mắc bệnh của thế hệ sau.
- Ví dụ thực tế: Nếu bố mẹ bình thường mà sinh con bị bệnh, ta có
thể kết luận bệnh đó do gen lặn trên NST thường quy định (vì gen lặn biểu hiện
khi ở trạng thái đồng hợp tử).
2. Phương pháp di truyền tế bào
a. Khái niệm
- Nghiên cứu các đặc điểm về số lượng, hình dạng, kích thước của bộ
NST bình thường và bất thường.
b. Cách tiến hành
- Nuôi cấy tế bào bạch cầu, sử dụng colchicine để
ngăn cản sự hình thành thoi phân bào, làm tế bào dừng ở kì giữa.
- Chụp ảnh, sắp xếp NST thành bộ NST đồ (karyotype)
(từ 1 đến 22 là NST thường, cặp 23 là NST giới tính).
c. Ứng dụng
- Phát hiện sớm các đột biến NST ở thai nhi (Ví dụ: Hội chứng Down
do thừa 1 NST số 21).
- Phát hiện các bệnh ung thư liên quan đến đột biến cấu trúc NST (Ví
dụ: Ung thư bạch cầu Burkitt do chuyển đoạn giữa NST số 8 và 14).
III. Y HỌC TƯ VẤN
1. Khái niệm
- Là lĩnh vực cung cấp thông tin cho bệnh nhân hoặc người có nguy cơ
mắc bệnh di truyền về nguyên nhân, khả năng mắc bệnh và biện pháp phòng tránh.
2. Cơ sở khoa học
- Dựa trên quy luật di truyền (Mendel, quy luật di truyền quần thể)
để tính xác suất sinh con bị bệnh.
- Sử dụng các xét nghiệm như: chọc dịch ối, xét nghiệm sinh hóa,
phân tích DNA để chẩn đoán trước sinh.
- Ví dụ thực tế: Kỹ thuật chọc dịch ối (thường
vào tuần 16 của thai kỳ) cho phép phân tích bộ NST của thai nhi để phát hiện sớm
các dị tật bẩm sinh hoặc hội chứng di truyền.
3. Tư vấn
- Đưa ra lời khuyên để hạn chế sinh con bị bệnh (ví dụ: tránh kết
hôn gần huyết thống để giảm xác suất con bị bệnh do gen lặn đồng hợp).
- Áp dụng các chế độ ăn kiêng, điều trị bằng thuốc đặc hiệu (thuốc đích) dựa trên kiểu gen.
IV. MỘT SỐ THÀNH TỰU VÀ ỨNG DỤNG CỦA
LIỆU PHÁP GEN
1. Thành tựu trong nghiên cứu
- Liệu pháp gen là dùng gen bình thường thay thế gen gây bệnh.
- Ví dụ thực tế: Năm 2009, các nhà khoa học đã thành công trong
việc chữa bệnh mù bẩm sinh (Leber's) cho 12 người bằng cách tiêm virus mang gen
RPE65 khỏe mạnh vào mắt bệnh nhân.
2. Ứng dụng
- Tập trung chữa các bệnh do 1 gen quy định.
- Sử dụng tế bào gốc tủy xương để điều trị bệnh liên quan đến máu.
- Lưu ý: Hiện nay việc can thiệp chỉnh sửa gen vẫn còn nhiều tranh cãi về
đạo đức và kỹ thuật cần giải quyết.