Thayhienedu.com chia sẽ đến các bạn lý thuyết Sinh 12 Kết Nối Tri Thức
LÝ
THUYẾT MÔN SINH HỌC LỚP 12
BÀI 13: DI TRUYỀN
HỌC NGƯỜI VÀ DI TRUYỀN Y HỌC
I. KHÁI NIỆM, VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ DI TRUYỀN Y HỌC
1. Khái niệm
- Di truyền học người:
Là ngành khoa học nghiên cứu về tính quy luật của các hiện tượng di truyền và
biến dị ở con người.
- Di truyền y học:
Là một bộ phận cốt lõi của di truyền học người, chuyên đi sâu nghiên cứu cơ chế
phát sinh, truyền đạt của các bệnh di truyền, từ đó đề xuất các biện pháp phòng
ngừa, chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả.
Ví dụ thực tế:
Việc nghiên cứu tại sao con cái sinh ra lại có nhóm máu O giống bố mẹ, hay tại
sao một số đặc điểm như lúm đồng tiền, mắt hai mí lại được truyền từ thế hệ này
sang thế hệ khác giúp chúng ta hiểu rõ bản chất di truyền nhóm máu và các đặc
điểm nhân dạng để ứng dụng an toàn trong y tế.
2. Vai trò
- Giải
thích cơ chế di truyền của các tính trạng bình thường cũng như các trạng thái bệnh
lý ở người.
- Giúp
con người chủ động cải thiện đời sống thông qua việc hiểu rõ mối quan hệ giữa
kiểu gen và môi trường.
- Đóng
vai trò quyết định trong việc phát hiện, ngăn ngừa và xây dựng phác đồ điều trị
cho hàng loạt bệnh di truyền nguy hiểm.
Ví dụ thực tế: Hiểu
được bệnh tiểu đường tuýp 2 có sự tương tác chặt chẽ giữa kiểu gen nhạy cảm di
truyền và lối sống (chế độ ăn nhiều đường, lười vận động) giúp mọi người chủ động
điều chỉnh thực đơn hằng ngày để phòng ngừa bệnh khởi phát, dù trong gia đình
có tiền sử mắc bệnh này.
II. MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ
a. Khái niệm
- Phả
hệ là sơ đồ biểu diễn mối quan hệ gia đình và sự xuất hiện của các tính trạng
(hoặc bệnh di truyền) qua nhiều thế hệ liên tiếp.
- Phương
pháp này giúp xác định tính trạng cần nghiên cứu là trội hay lặn, do một hay
nhiều gen quy định và có liên kết với giới tính hay không.
b. Cách thức xây dựng phả
hệ
- Bước
1: Xác định rõ tính trạng hoặc bệnh di truyền cần theo dõi.
- Bước
2: Điều tra và thu thập thông tin chính xác về tính trạng đó trên tất cả các
thành viên trong dòng họ qua ít nhất 3 thế hệ.
- Bước
3: Sử dụng hệ thống ký hiệu chuẩn hóa để vẽ sơ đồ phả hệ (hình vuông đại diện
cho nam, hình tròn đại diện cho nữ; tô màu đen/sẫm cho người biểu hiện bệnh và
màu trắng cho người bình thường).
c. Ứng dụng
- Cho
phép xác định nhanh quy luật di truyền của các bệnh phổ biến như mù màu, bạch tạng,
máu khó đông,... để đưa ra lời khuyên sinh sản an toàn.
- Phân
loại một số tính trạng và bệnh di truyền phổ biến ở người:
|
Loại tính trạng |
Gen trên NST thường |
Gen trên NST giới
tính X |
|
Trội |
Tóc xoăn, da đen, tầm
vóc thấp |
Bệnh còi xương do thiếu
photphat |
|
Lặn |
Bạch tạng, câm điếc bẩm
sinh, Thalassemia |
Mù màu, máu khó đông
(Hemophilia) |
Ví dụ thực tế:
Nhận biết sớm bệnh mù màu là do gen lặn trên NST X giúp các bạn trẻ kiểm tra thị
lực màu sắc trước khi quyết định theo học các ngành đặc thù cần độ chính xác
màu cao như phi công, họa sĩ thiết kế hay kỹ sư hóa chất.
2. Phương pháp nghiên cứu nhiễm sắc thể người
a. Khái niệm
- Là
phương pháp phân tích, so sánh các đặc điểm số lượng, hình dạng và kích thước của
bộ nhiễm sắc thể (NST) ở người bình thường với người có biểu hiện bệnh lý dị dạng.
b. Cách tiến hành
- Bước
1: Lấy mẫu máu ngoại vi, tách lấy các tế bào bạch cầu và đem nuôi cấy trong môi
trường dinh dưỡng nhân tạo để kích thích chúng phân chia.
- Bước
2: Sử dụng hóa chất colchicine đúng thời điểm để phá hủy thoi phân bào,
ép tế bào dừng quá trình phân chia ở kì giữa (thời điểm NST co xoắn cực đại và
hiển thị rõ ràng nhất).
- Bước
3: Nhuộm màu tiêu bản, chụp ảnh bộ NST dưới kính hiển vi quang học độ phóng đại
lớn.
- Bước
4: Cắt, xếp các cặp NST tương đồng theo thứ tự kích thước giảm dần từ cặp 1 đến
22 (NST thường) và cặp 23 (NST giới tính) để tạo ra bộ NST đồ (karyotype)
hoàn chỉnh.
c. Ứng dụng
- Phát
hiện các dị tật, hội chứng di truyền liên quan đến đột biến số lượng NST (như hội
chứng Down - 3 NST số 21; hội chứng Turner - chỉ có 1 NST X) hoặc đột biến cấu
trúc NST (như ung thư máu do chuyển đoạn giữa NST số 8 và số 14).
III. Y HỌC TƯ VẤN
1. Khái niệm
- Y
học tư vấn (Tư vấn di truyền) là một nhánh của dịch vụ y tế chuyên khoa nhằm
cung cấp thông tin, chẩn đoán, đánh giá nguy cơ xuất hiện hoặc tái phát các bệnh
di truyền trong gia đình, đồng thời đề xuất hướng giải quyết khoa học nhất cho
người bệnh và thân nhân.
Ví dụ thực tế:
Một cặp vợ chồng trẻ chuẩn bị kết hôn nhưng bên nhà chồng có tiền sử mắc bệnh
teo cơ tủy sẽ tìm đến trung tâm tư vấn di truyền để làm xét nghiệm tầm soát gen
ẩn nhằm đảm bảo tương lai sinh con khỏe mạnh.
2. Cơ sở khoa học
- Kết
hợp các quy luật di truyền học cơ bản (quy luật Mendel, liên kết giới tính) với
các xét nghiệm cận lâm sàng hiện đại như:
+ Chọc
hút dịch ối hoặc sinh thiết tua nhau thai để lấy tế bào phân tích NST đồ của
thai nhi.
+ Các
kỹ thuật di truyền phân tử tinh vi như PCR, giải trình tự gen thế hệ mới để tìm
ra các đột biến điểm cực nhỏ trên DNA.
Ví dụ thực tế: Phụ
nữ mang thai trên 35 tuổi thường được khuyên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh
không xâm lấn (NIPT) vì cơ sở khoa học chứng minh ở tuổi này, quá trình giảm
phân tạo trứng ở mẹ dễ xảy ra lỗi không phân ly NST, làm tăng vọt nguy cơ sinh
con bị Down.
3. Tư vấn
- Tư vấn tiền hôn nhân:
Giúp các cặp vợ chồng tương lai tránh nguy cơ kết hôn cận huyết hoặc phát hiện
bản thân là người lành mang gen bệnh lặn nguy hiểm.
- Sàng lọc trước sinh và
sơ sinh: Phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh để
can thiệp kịp thời bằng chế độ dinh dưỡng hoặc dùng thuốc điều trị.
- Tư vấn điều trị đích:
Giúp bệnh nhân ung thư chọn đúng loại thuốc đặc trị phù hợp nhất dựa trên kết
quả giải trình tự gen của tế bào khối u.
Ví dụ thực tế: Trẻ
sơ sinh bị mắc hội chứng Galactose huyết bẩm sinh (không dung nạp đường
galactose) nếu được phát hiện ngay trong tuần đầu tiên nhờ xét nghiệm máu gót
chân sẽ được tư vấn chuyển hoàn toàn sang sữa không chứa lactose, nhờ đó trẻ
phát triển bình thường mà không bị tổn thương não hay xơ gan.
IV. MỘT SỐ THÀNH TỰU VÀ ỨNG DỤNG CỦA LIỆU PHÁP GEN
1. Thành tựu trong nghiên cứu
- Liệu pháp gen:
Là kỹ thuật thay thế gen hỏng bằng gen lành hoạt động bình thường, hoặc sửa chữa
trực tiếp các đột biến gen ngay bên trong tế bào của người bệnh để trị tận gốc
căn nguyên bệnh.
- Các
nhà khoa học đã ứng dụng thành công hệ thống "kéo phân tử" CRISPR-Cas9
để chỉnh sửa hệ gen, mở ra hy vọng chữa khỏi hoàn toàn các bệnh hiểm nghèo như
hồng cầu hình liềm, thiếu máu Thalassemia.
Ví dụ thực tế: Năm
2007, các bác sĩ đã sử dụng vector virus mang gen RPE65 lành lặn để tiêm trực
tiếp vào võng mạc của bệnh nhân bị mù bẩm sinh Leber, giúp phục hồi thành công
một phần thị lực để họ có thể tự đi lại được.
2. Ứng dụng
- Chủ
yếu hướng tới điều trị các bệnh di truyền do đột biến một gen đơn lẻ quy định.
- Tách
tế bào gốc tủy xương của bệnh nhân ra bên ngoài, dùng liệu pháp gen để sửa chữa
rồi cấy ngược trở lại cơ thể để chữa các bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh.
- Lưu
ý:
Liệu pháp gen hiện nay vẫn đang đối mặt với nhiều tranh cãi gay gắt về đạo đức
sinh học khi can thiệp sâu vào hệ gen người.
Ví dụ thực tế:
Trẻ em bị mắc chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID - hay "cậu
bé bong bóng" phải sống cách ly hoàn toàn trong lồng kính vì không có sức
đề kháng) đã được cứu sống nhờ liệu pháp gen sửa chữa tế bào gốc tạo máu, giúp
cơ thể tự sản sinh được tế bào lympho miễn dịch khỏe mạnh.