Thayhienedu.com chia sẽ đến các bạn lý thuyết Sinh 12 Kết Nối Tri Thức
LÝ
THUYẾT MÔN SINH HỌC LỚP 12
BÀI 12. ĐỘT BIẾN
NHIỄM SẮC THỂ
I. KHÁI NIỆM
- Đột
biến nhiễm sắc thể (NST) là những biến đổi liên quan đến cấu trúc hoặc số lượng
NST của một loài sinh vật.
- Phân
loại đột biến NST:
+ Đột biến cấu trúc NST:
Thay đổi về cấu trúc vật chất di truyền (gồm các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo
đoạn, chuyển đoạn).
+ Đột biến số lượng NST:
Thay đổi về số lượng NST ở một, một vài cặp (lệch bội) hoặc ở toàn bộ các cặp
NST (đa bội).
- Ví
dụ:
Hội chứng Down ở người là một đột biến số lượng NST (thể ba ở cặp NST số 21, kí
hiệu là 2n+1). Trẻ mắc hội chứng này thường có khuôn mặt đặc trưng (mắt xếch,
khe mắt hẹp, lưỡi dày hay thè), chậm phát triển trí tuệ và có thể mắc dị tật
tim bẩm sinh.
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC
1. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
a. Nguyên nhân
- Do
tác động của các tác nhân vật lí bên ngoài (tia X, tia gamma, tia tử ngoại).
- Do
tác động của các tác nhân hóa học độc hại (hóa chất, chất độc màu da
cam/dioxin).
- Do
rối loạn sinh lí, hóa sinh nội bào làm đứt gãy NST.
- Do
sự tiếp hợp và trao đổi chéo không cân giữa các chromatid khác nguồn trong cặp
NST tương đồng ở kì đầu của giảm phân I.
- Ví
dụ:
Việc tiếp xúc trực tiếp với tàn dư chất độc màu da cam chứa dioxin từ chiến
tranh đã phá hủy cấu trúc DNA, làm đứt gãy NST của các tế bào sinh dục ở bố mẹ,
dẫn đến sinh ra những đứa con bị dị tật bẩm sinh nặng nề do đột biến cấu trúc
NST.
b. Cơ chế phát sinh
- Tác
nhân đột biến có năng lượng cao làm đứt gãy phân tử DNA cấu tạo nên NST.
- Các
đoạn đứt gãy không được sửa chữa hoặc được nối lại một cách bất thường (nối sai
vị trí, nối ngược đầu), tạo ra các kiểu đột biến cấu trúc NST khác nhau.
- Sự
tiếp hợp và trao đổi chéo không cân giữa các chromatid tương đồng ở kì đầu giảm
phân I dẫn đến việc một NST bị thừa đoạn (lặp đoạn) và một NST bị thiếu đoạn (mất
đoạn).
2. Các dạng đột biến cấu trúc
a. Mất đoạn
- Khái
niệm: Là đột biến làm mất đi một đoạn của NST.
- Đặc
điểm: Làm giảm số lượng gene trên NST, gây mất cân bằng gene nên hầu hết là có
hại, gây chết hoặc làm giảm sức sống ở sinh vật.
- Ví
dụ:
Ở người, đột biến mất một phần vai ngắn của NST số 5 gây nên hội chứng
"mèo kêu" (Cri du chat). Trẻ sơ sinh mắc hội chứng này có tiếng khóc
thé, cao và yếu ớt giống như tiếng mèo kêu do thanh quản phát triển không bình
thường, đồng thời bị thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.
b. Lặp đoạn
- Khái
niệm: Là đột biến làm cho một đoạn NST được lặp lại một hay nhiều lần.
- Đặc
điểm: Làm tăng số lượng bản sao của gene trên NST, dẫn đến làm tăng hoặc giảm mức
độ biểu hiện của tính trạng. Đột biến lặp đoạn tạo điều kiện cho các đột biến
gene tích lũy để tạo ra các gene mới trong quá trình tiến hóa.
- Ví
dụ:
Ở lúa mì, đột biến lặp đoạn NST làm tăng hoạt tính của enzyme amylase (loại
enzyme phân giải tinh bột thành đường). Ứng dụng thực tiễn này rất có ý nghĩa
trong công nghiệp sản xuất bia, giúp đẩy nhanh quá trình lên men mạch nha.
c. Đảo đoạn
- Khái
niệm: Là đột biến xảy ra khi một đoạn NST đứt ra, quay ngược 180° rồi nối lại
vào vị trí cũ.
- Đặc
điểm: Chỉ làm thay đổi trình tự sắp xếp của các gene trên NST mà không làm thay
đổi số lượng gene, do đó ít ảnh hưởng đến sức sống của thể đột biến. Tuy nhiên,
nó có thể làm thay đổi mức độ hoạt động của gene hoặc gây bán bất thụ (giảm khả
năng sinh sản).
- Ví
dụ:
Ở loài muỗi Anopheles (loài muỗi truyền bệnh sốt rét), các quần thể sống ở các
vùng địa lí khác nhau sở hữu các cấu trúc đảo đoạn NST khác nhau. Sự đảo đoạn
này giúp các gene thích nghi được giữ lại cùng nhau, giúp muỗi tăng khả năng chống
chịu với các điều kiện nhiệt độ môi trường khắc nghiệt.
d. Chuyển đoạn
- Khái
niệm: Là đột biến dẫn đến sự trao đổi đoạn NST trong cùng một NST hoặc giữa các
NST không tương đồng.
- Phân
loại:
+ Chuyển
đoạn trong một NST.
+ Chuyển
đoạn tương hỗ (hai NST không tương đồng cùng trao đổi đoạn cho nhau).
+ Chuyển
đoạn không tương hỗ (một đoạn của NST này chuyển sang gắn vào NST khác).
- Đặc
điểm: Làm thay đổi nhóm gene liên kết, thường làm giảm khả năng sinh sản của
sinh vật. Chuyển đoạn lớn ở động vật thường gây chết.
- Ví
dụ:
Ở người, đột biến chuyển đoạn không tương tương hỗ giữa NST số 9 và NST số 22 tạo
ra một NST số 22 ngắn hơn bình thường (gọi là NST Philadelphia). Sự chuyển đoạn
này làm kích hoạt một gene gây ung thư bạch cầu tủy dòng tủy mạn tính (một dạng
ung thư máu ác tính cực kỳ nguy hiểm).
III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
1. Đột biến lệch bội
a. Nguyên nhân và cơ chế
phát sinh
- Nguyên
nhân: Các tác nhân đột biến vật lí, hóa học từ môi trường ngoài hoặc sự rối loạn
môi trường nội bào làm cản trở sự phân li bình thường của NST.
- Cơ
chế phát sinh:
+ Trong
quá trình giảm phân tạo giao tử, một hoặc một vài cặp NST tương đồng không phân
li ở kì sau (giảm phân I hoặc giảm phân II).
+ Kết
quả tạo ra các giao tử thừa NST (n+1) hoặc giao tử thiếu NST (n-1).
+ Khi
thụ tinh, giao tử lệch bội kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo ra các thể lệch
bội:
Giao tử (n+1) × Giao tử (n) → Thể ba (2n+1).
Giao tử (n-1) × Giao tử (n) → Thể một (2n-1).
- Ví dụ: Khi phụ nữ lớn
tuổi (trên 35 tuổi), các tế bào trứng đã bị tích lũy nhiều tác nhân gây hại từ
môi trường qua thời gian dài, khiến thoi vô sắc dễ bị tổn thương và không phân
li đúng cách trong giảm phân. Điều này giải thích vì sao tỉ lệ sinh con mắc hội
chứng Down tăng vọt theo độ tuổi của người mẹ.
- Các
thể lệch bội phổ biến:
+ Thể một (2n-1): Tế bào sinh dưỡng chỉ có 1 NST ở một cặp tương đồng
nào đó.
+ Thể ba (2n+1): Tế bào sinh dưỡng có 3 NST ở một cặp tương đồng nào
đó.
+ Thể không (2n-2): Tế bào sinh dưỡng thiếu hẳn cả cặp NST tương đồng.
- Lệch
bội ở NST giới tính ở người:
+ Hội
chứng Klinefelter (XXY): Nam giới, vô sinh, tinh hoàn nhỏ, cơ thể phát triển giống
nữ (ngực to, hông rộng).
+ Hội
chứng Turner (XO): Nữ giới, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, vô
sinh.
+ Hội
chứng Siêu nữ (XXX): Nữ giới, có thể bình thường về hình thái nhưng thường gặp
khó khăn về ngôn ngữ, khả năng học tập kém.
- Ví dụ: Cây cà độc
dược có bộ NST lưỡng bội 2n = 24 (có 12 cặp NST). Người ta đã phát hiện được tối
đa 12 dạng thể ba (2n+1 = 25) khác nhau tương ứng với 12 cặp NST, mỗi dạng thể
ba cho một kiểu quả có hình dạng, kích thước và gai quả hoàn toàn khác nhau.
2. Đột biến đa bội
a. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
- Nguyên
nhân: Tác nhân vật lí, hóa học (đặc biệt là chất độc colchicine) làm ức
chế và ngăn cản sự hình thành của thoi phân bào trong quá trình phân chia tế
bào.
- Cơ
chế phát sinh tự đa bội:
+ Trong
nguyên phân: NST nhân đôi ở kì trung gian nhưng không phân li ở kì sau do thoi
phân bào không hình thành. Tế bào 2n biến đổi thành tế bào tứ bội 4n. Nếu xảy
ra ở hợp tử trong những lần phân bào đầu tiên, sẽ phát triển thành thể tứ bội
(4n).
+ Trong
giảm phân: Toàn bộ các cặp NST không phân li tạo ra giao tử lưỡng bội (2n). Sự
kết hợp giữa giao tử 2n và giao tử bình thường (n) tạo ra thể tam bội (3n). Sự
kết hợp giữa hai giao tử 2n tạo ra thể tứ bội (4n).
- Cơ
chế phát sinh dị đa bội (song nhị bội):
+ Xảy
ra khi lai xa giữa hai loài khác nhau tạo ra con lai có bộ NST đơn bội của cả bố
và mẹ (nA + nB). Con lai này thường bị bất thụ (vô sinh) vì các NST không tìm
được cặp tương đồng để tiếp hợp trong giảm phân.
+ Khi
xảy ra đột biến đa bội hóa (hoặc tự gấp đôi bộ NST) trong cơ thể lai xa sẽ tạo
thành thể song nhị bội (2nA + 2nB) có khả năng sinh sản hữu tính bình thường.
- Ví dụ: Để tạo ra giống
củ cải đường đường kính lớn và cho hàm lượng đường cao, người ta dùng hóa chất
colchicine xử lý hạt củ cải đường lưỡng bội (2n). Colchicine ngăn cản thoi vô sắc
hình thành, làm cho bộ NST nhân đôi nhưng không phân chia, tạo ra tế bào tứ bội
(4n).
b. Các dạng đột biến
- Tự đa bội: Tăng số bộ NST đơn bội của cùng một loài. Gồm:
+ Đa
bội lẻ (3n, 5n,...): Tế bào có số bộ NST là số lẻ. Thể đa bội lẻ không có khả
năng sinh sản hữu tính (bất thụ) do NST không thể bắt cặp phân li đồng đều
trong giảm phân để tạo giao tử bình thường.
+ Đa
bội chẵn (4n, 6n,...): Tế bào có số bộ NST là số chẵn, có khả năng sinh sản hữu
tính bình thường.
- Dị đa bội: Sự tăng số bộ NST đơn bội của hai loài khác nhau
trong một tế bào (2nA + 2nB).
- Ví dụ: Quả dưa hấu
không hạt chúng ta thường mua ngoài siêu thị chính là thể tam bội (3n). Vì có bộ
NST lẻ (3n), quá trình giảm phân tạo hạt bị rối loạn hoàn toàn khiến quả dưa
không thể hình thành hạt cứng bên trong, quả lại to, ngọt và nhiều nước hơn dưa
hấu thường (2n).
IV. TÁC HẠI CỦA ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
1. Tác hại của đột biến cấu trúc
- Mất
đoạn làm mất đi các gene quan trọng, phá vỡ sự cân bằng của hệ gene nên thường
gây chết hoặc giảm mạnh sức sống của cơ thể sinh vật.
- Lặp
đoạn làm tăng số lượng gene gây mất cân bằng hệ gene, làm thay đổi mạnh mẽ kiểu
hình của sinh vật.
- Đảo
đoạn và chuyển đoạn làm thay đổi vị trí sắp xếp của gene trên NST, dẫn đến thay
đổi mức độ biểu hiện của gene. Ngoài ra, chúng còn gây rối loạn quá trình tiếp
hợp và phân li NST trong giảm phân, làm giảm khả năng sinh sản (gây vô sinh một
phần).
- Ví dụ: Ở người, người
mang đột biến chuyển đoạn tương hỗ giữa NST số 14 và NST số 21 tuy có kiểu hình
hoàn toàn bình thường (do lượng vật chất di truyền không bị mất), nhưng khi lập
gia đình sẽ có nguy cơ cực kỳ cao sinh ra những đứa con bị hội chứng Down hoặc
bị sảy thai liên tục.
2. Tác hại của đột biến số lượng
- Đối
với thể lệch bội: Làm mất cân bằng nghiêm trọng hệ gene, làm giảm sức sống, giảm
khả năng sinh sản hoặc gây tử vong sớm. Hầu hết các đột biến lệch bội ở NST thường
ở người đều bị sảy thai tự nhiên ở giai đoạn phôi sớm.
- Đối
với thể đa bội: Ở động vật, đột biến đa bội hầu hết gây chết ngay từ giai đoạn
hợp tử hoặc phôi do rối loạn cơ chế xác định giới tính và mất cân bằng nghiêm
trọng trong quá trình phát triển cơ thể phức tạp. Ở thực vật, thể đa bội lẻ
(3n, 5n) bị bất thụ hoàn toàn, không thể tạo hạt và quả tự nhiên.
- Ví dụ: Hội chứng
Patau (thể ba ở cặp NST số 13, 2n+1) và hội chứng Edwards (thể ba ở cặp NST số
18, 2n+1) ở người là những đột biến lệch bội cực kỳ nghiêm trọng. Trẻ sinh ra mắc
các hội chứng này thường bị dị tật nội tạng nặng nề (tim, não, thận) và thường
tử vong chỉ vài tuần hoặc vài tháng sau khi chào đời.
V. VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
1. Trong tiến hoá
- Đột
biến NST cung cấp nguồn nguyên liệu phong phú cho quá trình chọn lọc tự nhiên
và tiến hóa.
- Các
đột biến cấu trúc NST như đảo đoạn, chuyển đoạn góp phần tạo ra sự cách li sinh
sản giữa các quần thể, từ đó hình thành nên loài mới.
- Đột
biến dị đa bội (lai xa kèm đa bội hóa) là con đường hình thành loài mới cực
nhanh và vô cùng phổ biến ở thực vật có hoa.
- Ví dụ: Loài lúa mì
hiện đại chúng ta đang sử dụng để làm bánh mì là một thể lục bội (6n = 42), được
hình thành qua con đường lai xa và đa bội hóa phức tạp giữa 3 loài cỏ hoang dại
khác nhau trong tự nhiên.
2. Trong nghiên cứu di truyền
- Sử
dụng đột biến mất đoạn nhỏ để xác định vị trí chính xác của các gene trên NST
(thiết lập bản đồ gene).
- Giúp
các nhà khoa học nghiên cứu hoạt động và sự tương tác giữa các gene khi chúng bị
thay đổi vị trí hoặc thay đổi số lượng bản sao trên NST.
- Ví dụ: Bằng cách
chiếu tia phóng xạ để gây ra các đột biến mất đoạn nhỏ ở các vị trí khác nhau
trên NST X của ruồi giấm, các nhà di truyền học đã đối chiếu kiểu hình mất mát
tính trạng để xác định chính xác gene quy định màu mắt trắng nằm ở vị trí nào
trên NST.
3. Trong chọn giống
- Tạo
ra các giống cây ăn quả không hạt (như dưa hấu, nho, cam, chuối tam bội 3n)
mang lại hiệu quả kinh tế cực kỳ cao và tiện lợi cho người tiêu dùng.
- Tạo
ra các giống cây lấy thân, lá, củ, hoa có năng suất vượt trội (như dâu tằm, củ
cải đường, dương liễu tứ bội 4n) nhờ hiện tượng tế bào đa bội to lớn, sinh trưởng
mạnh mẽ, chống chịu tốt với sâu bệnh và thời tiết.
- Ứng
dụng đột biến chuyển đoạn để đưa các gene quý (kháng bệnh, chịu hạn, chịu mặn)
từ cây hoang dại vào bộ NST của cây trồng thuần chủng.
- Ví dụ: Giống nho
không hạt (3n) được tạo ra bằng phương pháp lai giữa cây nho tứ bội (4n) và cây
nho lưỡng bội (2n). Quả nho 3n ngọt đậm đà, quả to, đặc biệt không có hạt cứng
nên vô cùng được ưa chuộng trên thị trường xuất khẩu.
VI. MỐI QUAN HỆ GIỮA DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
- Di truyền là quá trình truyền đạt thông tin di truyền từ thế hệ
này sang thế hệ khác, đảm bảo duy trì các đặc điểm đặc trưng ổn định của loài
qua các thế hệ.
- Biến dị (bao gồm biến dị di truyền như đột biến gene, đột biến NST và biến dị tổ
hợp) tạo ra những đặc điểm mới lạ, những tổ hợp gene mới khác biệt với bố mẹ
ban đầu.
- Mối quan hệ biện chứng: Di truyền là cơ sở duy trì sự sống bền vững, ổn định
của loài; còn biến dị tạo ra nguồn nguyên liệu đa dạng giúp sinh vật thích nghi
linh hoạt với điều kiện môi trường sống luôn thay đổi, thúc đẩy sự tiến hóa
không ngừng của sinh giới.
- Ví dụ: Nhờ cơ chế
di truyền, cây lúa nước từ ngàn đời nay vẫn giữ nguyên các đặc tính sinh học cơ
bản của loài lúa. Tuy nhiên, nhờ sự xuất hiện của các đột biến tự nhiên (biến dị),
con người đã chọn lọc và lai tạo ra hàng trăm giống lúa mới thích nghi tốt với
các vùng đất ngập mặn, vùng khô hạn hoặc vùng đất phèn chua chua ở đồng bằng
sông Cửu Long.