Thayhienedu.com chia sẽ đến các bạn lý thuyết Sinh 12 Kết Nối Tri Thức
LÝ
THUYẾT MÔN SINH HỌC LỚP 12
BÀI 12. ĐỘT BIẾN
NHIỄM SẮC THỂ
I. KHÁI NIỆM
- Đột biến NST là những biến đổi liên quan đến cấu trúc
hoặc số lượng NST của một loài.
- Có 2 loại chính:
+ Đột biến cấu trúc NST.
+ Đột biến số lượng NST (gồm lệch bội và đa bội).
Ví dụ thực tế: Hội chứng Down ở người
là kết quả của việc dư thừa 1 NST số 21 (thể ba), làm thay đổi kiểu hình nghiêm
trọng. Đây là ví dụ điển hình về sự biến đổi số lượng NST ảnh hưởng trực tiếp đến
sự sống.
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC
1. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
a. Nguyên nhân
- Do các tác nhân vật lí (tia X, tia gamma), hóa học hoặc do sự trao
đổi chéo bất thường giữa các đoạn NST.
b. Cơ chế phát sinh
- Tác nhân gây đột biến làm đứt gãy 2 mạch của phân tử DNA, sau đó
các đoạn này nối lại theo cách khác hoặc không nối lại.
- Xảy ra trong giảm phân do NST tiếp hợp và trao đổi chéo không bình
thường.
Ví dụ thực tế: Việc tiếp xúc với tia xạ
trong y tế hoặc hóa chất độc hại (như chất độc màu da cam) có thể gây đứt gãy
NST, tạo ra các dạng đột biến cấu trúc dẫn đến dị tật bẩm sinh.
2. Các dạng đột biến cấu trúc
a. Mất đoạn
- Là mất một đoạn NST, làm mất vật chất di truyền, thường gây hại.
- Có thể quan sát dưới kính hiển vi.
b. Lặp đoạn
- Là một đoạn NST được lặp lại một hoặc vài lần, làm tăng chiều dài
NST.
c. Đảo đoạn
- Là một đoạn NST quay 180°, không làm mất vật chất di truyền.
d. Chuyển đoạn
- Là sự trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng hoặc trên cùng 1
NST.
- Mất đoạn: Mất đoạn NST số 5 gây hội chứng tiếng mèo
kêu (trẻ khóc giống tiếng mèo, trí tuệ chậm phát triển).
- Lặp đoạn: Lặp đoạn trên NST X ở ruồi giấm làm mắt lồi
thành mắt dẹt.
BẢNG SO SÁNH CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC
|
Dạng đột biến |
Đặc điểm chính |
Hậu quả |
|
Mất
đoạn |
Mất
một phần vật chất |
Thường
gây hại, chết hoặc giảm sức sống |
|
Lặp
đoạn |
Tăng
số lượng gene |
Có
thể làm tăng/giảm biểu hiện gene |
|
Đảo
đoạn |
Xoay
180° đoạn NST |
Ít
ảnh hưởng, có thể tạo gene mới |
|
Chuyển
đoạn |
Chuyển
đoạn giữa các vị trí |
Thay
đổi nhóm gene liên kết |
III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
1. Đột biến lệch bội
a. Nguyên nhân và cơ chế
phát sinh
- Nguyên nhân: Chưa rõ ràng, thường liên quan đến tuổi mẹ hoặc môi
trường.
- Cơ chế: Do sự rối loạn phân li của một hoặc một cặp NST trong giảm
phân, tạo ra giao tử (n+1) hoặc (n-1).
b. Các dạng đột biến
- Thể ba (2n+1), thể một (2n-1), thể không (2n-2)...
- Ở người: Hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Turner (XO).
2. Đột biến đa bội
a. Nguyên nhân và cơ chế
phát sinh
- Nguyên nhân: Tác nhân hóa học (colchicine) ức chế thoi vô sắc.
- Cơ chế: NST nhân đôi nhưng không phân li, tạo tế bào 4n.
b. Các dạng đột biến
- Đột biến tự đa bội (tăng số bộ NST đơn bội cùng loài: 3n, 4n...).
- Đột biến dị đa bội (do lai xa và đa bội hóa).
Ví dụ thực tế: Dưa hấu không hạt (tam bội
- 3n) là kết quả của việc lai giữa cây 2n và cây 4n, tạo ra quả to nhưng không
có hạt do rối loạn trong giảm phân.