Ôn Thi TỐT NGHIỆP THPT_CHUYÊN ĐỀ SINH 12_DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ VÀ DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

 A. TỔNG HỢP LÝ THUYẾT

CHỦ ĐỀ 1: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ

I. Khái niệm và đặc trưng di truyền quần thể

1. Khái niệm

 Quần thể là một tập hợp của các cá thể cùng loài, sống trong cùng một khoảng không gian xác định, ở vào một thời điểm xác định và có khả năng sinh ra các thế hệ con cái để duy trì nòi giống.

2. Đặc trưng di truyền của quần thể

* Vốn gen: tập hợp tất cả các alen có trong quần thể ở một thời điểm xác định, các đặc điểm của vốn gen thể hiện thông qua các thông số là tần số alen và tần số kiểu gen.

* Tần số alen:

- Tỉ lệ giữa số lượng alen đó trên tổng số alen của các loại alen khác nhau của gen đó trong quần thể tại một thời điểm xác định.

* VD: Giả sử 1 quần thể cây ngô gồm 1000 cây, trong đó cây có KG AA = 500, Aa = 200, aa = 300

Tổng số alen A và a là: 1000 x 2 =  2000.

+ Số alen A = (500 x 2) + 200 = 1200.

Vậy tần số alen A trong quần thể là: 1200 / 2000 = 0,6

+ Số alen a là: (300 x 2) + 200 = 800.

® Tần số alen a trong QT là: 800 / 2000 = 0,4.

Tổng ts alen trội + ts alen lặn luôn = 1

* Tần số kiểu gen của quần thể:

Tần số của một loại kiểu gen nào đó trong quần thể được tính bằng tỉ lệ giữa số cá thể có kiểu gen đó trên tổng số cá thể có trong quần thể.

- Tần số KG AA =  500/ 1000 = 0,5

- Tần số  KG Aa = 200/1000 = 0,2

- Tần số KG aa = 300/1000 = 0,3

à CTDT quần thể

0,5AA + 0,2 Aa + 0,3 aa = 1

II.  Quần thể ngẫu phối và định luật Hardy Weinberg

1. Quần thể ngẫu phối

a) Khái niệm: Quần thể được gọi là ngẫu phối khi các cá thể trong quần giao phối một cách hoàn toàn ngẫu nhiên

b) Đặc điểm di truyền của quần thể ngẫu phối

- Trong QT ngẫu phối các cá thể có kiểu gen khác nhau kết đôi với nhau 1 cách ngẫu nhiên tạo nên 1 lượng biến dị di truyền rất lớn trong quần thể làm nguồn nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống

- Duy trì được sự đa dạng di truyền của quần thể

2. Định luật Hardy-Weinberg

a) Nội dung định luật Hardy-Weinberg

- Trong 1 quần thể lớn, ngẫu phối, nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành phần kiểu gen của quần thể sẽ duy trì không đổi  từ thế hệ này sang thế hệ khác theo công thức :

     P² + 2pq +q² =1

Trong đó:

+ P là tần số alen trội

+ q là tần số alen lặn và p + q = 1

(Trong quần thể chỉ có 2 alen : trội và lặn)

+ p² là tần số KG đồng hợp trội

+ 2pq là tần số KG dị hợp

+ q² là tần số KG đồng hợp lặn

- Nếu trong quần thể, một gen chỉ có 2 alen A và a thì quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền khi thỏa mãn công thức:

p² (AA) + 2pq (Aa) + q² (aa) = 1

Trong đó :

P là tần số alen A

q là tần số alen a

       p² là tấn số kiểu gen AA,

       2pq là tần số kiểu gen Aa

       q² là tấn số kiểu gen aa

b) Điều kiện nghiệm đúng

- Quần thể phải có kích thước lớn

- Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên.

- Các cá thể có kiểu gen khác nhau phải có sức sống và khả năng sinh sản như nhau( không có chọn lọc tự nhiên )

- Không xảy ra đột biến, nếu có thì tần số đột biến thuận bằng tần số đột biến nghịch

- Quần thể phải được cách li với các quần thể khác (Không có sự di - nhập gen)

c) Ý nghĩa của định luật

- Giải thích sự tồn tại lâu dài, ổn định của những quần thể trong tự nhiên.

- Khi biết được quần thể ở trạng thái cân bằng Hacđi – Van Bec thì từ tần số các cá thể có kiểu hình lặn " tần số của alen lặn, alen trội " tần số của các loại kiểu gen trong quần thể.

- Khi biết được tần số xuất hiện đột biến nào đó ta có thể dự đoán được xác suất xuất hiện thể đột biến đó trong quần thể.

III. Quần thể tự thụ phấn và quần thể giao phối gần

1. Quần thể tự thụ phấn

* Khái niệm: Đối với các loài động vật, hiện tượng các cá thể có cùng quan hệ huyết thống giao phối với nhau thì được gọi là giao phối gần.

* Cấu trúc di truyền của quần thể tự thụ phấn sẽ biến đổi theo hướng tăng tần số kiểu gen đồng hợp tử và giảm tỉ lệ kiểu gen dị hợp tử

- Công thức tổng quát cho tần số kiểu gen ở thế hệ thứ n của quần thể tự thụ phấn với thế hệ xuất phát gồm toàn cây dị hợp Aa là:

* Kết luận:

Thành phần kiểu gen của quần thể cây tự thụ phấn qua các thế hệ sẽ thay đổi theo hướng tăng dần tần số kiểu gen đồng hợp tử và giảm dần tần số kiểu gen dị hợp

2. Quần thể giao phối gần

* Khái niệm:

- Đối với các loài động vật, hiện tượng các cá thể có cùng quan hệ huyết thống giao phối với nhau thì được gọi là giao phối gần.

- Cấu trúc di truyền của quần thể giao phối gần sẽ biến đổi theo hướng tăng tần số kiểu gen đồng hợp tử và giảm tỉ lệ kiểu gen dị hợp tử.

CHỦ ĐỀ 2: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

I. Khái niệm, vai trò di truyền học người

1. Khái niệm

- Di truyền học người là ngành khoa học nghiên cứu về sự di truyền và biến dị ở người qua các thế hệ.

- Di truyền học người kết hợp các lĩnh vực khác nhau như di truyền cổ điển, li truyền tế bào học, di truyền phân tử, di truyền hoá sinh, hệ gene học, di truyền quần  tế, di truyền y học,...

- Một lĩnh vực của di truyền học người, chuyên nghiên cứu, tìm hiểu về cơ chế phát sinh và di truyền của các bệnh, từ đó đề xuất các biện pháp phòng tránh và chữa trị các bệnh di truyền, được gọi là di truyền y học.

2. Vai trò

- Cung cấp hiểu biết về quy luật di truyền của các tính trạng qua các thế hệ ở người .

- Cung cấp cơ sở xác định các rối loạn di truyền và đặc điểm di truyền của rối loạn.

- Cung cấp sơ sở cho y học cá nhân hóa, di truyền y học tư vấn, nghiên cứu di truyền quần thể người.

II.  Một số phương pháp nghiên cứu di truyền học người

1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ

- Khái niệm: Phả hệ là một sơ đồ dùng các biểu tượng hình học ghi lại sự di truyền của một (hoặc một vài) tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một dòng họ.

- Ứng dụng:

- Theo dõi sự di truyền của một đặc điểm nào đó qua các thế hệ có thể biết được đặc điểm này di truyền theo kiểu trội hay lặn, gene quy định tính trạng nằm trên NST thường hay NST giới tính, tính trạng do một, hai hay nhiều gene cùng quy định,... 

- Bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ, các nhà di truyền học đã phát hiện được nhiều bệnh di truyền khác nhau ở người.

2. Phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào

- Khái niệm: Là phương pháp nghiên cứu các đặc điểm về số lượng, hình dạng, kích thước NST của bộ NST bình thường cũng như của bộ NST bất thường

- Ứng dụng

- Giúp các nhà di truyền học hiểu được các đặc điểm của bộ NST bình thường của loài người.

- Xác định được những đột biến NST gây bệnh. Phát hiện sớm các đột biến ở thai nhi khi còn trong bụng mẹ giúp các cặp bố mẹ có thể đưa ra quyết định đình chỉ thai kì, tránh sinh ra con bị bệnh di truyền. Phương pháp di truyền tế bào cũng giúp phát hiện ra nhiều bệnh ung thư ở người

III. Di truyền y học

1. Khái niệm và vai trò của di truyền y học, di truyền y học tư vấn

* Di truyền y học

- Khái niệm: Di duyên y học là lĩnh vực khoa học ứng dụng các nguyên lí di truyền trong khám chữa bệnh ở người, bao gồm các nghiên cứu di truyền tính trạng, lập bản đồ gen gây bệnh, tật di truyền, chuẩn đoán, điều trị và di truyền y học tư vấn.

- Vai trò: Di truyền y học có vai trò quan trọng trong chăm sóc, bảo vệ sức khỏa con người, cung cấp các hiểu biết về cơ chế di truyền của các bệnh, tật di truyền, chuẩn đoán và điều trị hiệu quả, hỗ trợ tư vấn di truyền cho cá nhân và gia đình.

* Di truyền y học tư vấn

- Khái niệm: Là một lĩnh vực của di truyền y học, cung cấp các thông tin về cơ sở di truyền y học, tiên đoán và đưa ra lời khuyên về khả năng mắc bệnh, tật di truyền nào đó ở đời con của các cặp bố mẹ hoặc những người cùng dòng họ.

- Vai trò: Di truyền y học có vai trò quan trọng trong, thông qua các phương pháp phù hợp, dự báo xác suất biểu hiện bệnh, tật di truyền ở thế hệ sau, đưa ra lời khuyên cho người được tư vấn trong các trường hợp chuẩn bị kết hôn, trước khi sinh giúp phòng bệnh, tật di truyền hạn chế sự ra đời của trẻ rối loạn di truyền.

2. Cơ sở của sự di truyền y học tư vấn

- Di truyền y học tư vấn dựa trên cơ sở các quy luật di truyền của các bệnh, tật di truyền.

- Xác định đúng bệnh, tật di truyền và các đặc điểm của bệnh, tật thông qua thăm khám, xét nghiệm.

* Phương pháp: Sử dụng các phương pháp chuẩn đoán như lập phả hệ( ít nhất ba thế hệ), kết hợp với xét nghiệm tế bào, phân tích hóa sinh, chuẩn đoán trước khi sinh,…

3. Liệu pháp gene

a. Khái quát về liệu pháp gene

- Khái niệm: Liệu pháp gene là phương pháp sử dụng gene để điều trị hoặc ngăn ngừa bệnh, tật di truyền.

- Mục đích: Phục hồi chức năng bình thường của tế bào, mô hoặc sửa chữa các sai hỏng di truyền.

- Kĩ thuật liệu pháp gen: gồm thay thế gene hỏng bằng gen lành, ức chế gene gây bệnh, chỉnh sửa gene hỏng và gây chết tế bào bệnh.

b. Một số ứng dụng và thành tựu liệu phép gene

- Liệu pháp gene Zolgensma sử dụng virus AAV9 để đưa gen SMN1 khỏe mạnh vào cơ thể bệnh nhân, giúp cải thiện chức năng cơ bắp và khả năng vận động.

- Sử dụng virus li giải khối u mang gene GM-CSF điều trị ung thư da.

- Liệu pháp CAR-T (Chimeric Antigen Receptor T-cell) là một liệu pháp miễn dịch tế bào T sử dụng tế bào T của chính bệnh nhân được chỉnh sửa gen để nhận diện và tiêu diệt tế bào ung thư.