Thayhienedu.com chia sẽ đến các bạn lý thuyết Sinh 12 Kết Nối Tri Thức_Bài 2 Gene, quá trình truyền đạt thông tin di truyền và hệ gene
I. GENE
1. Khái niệm
- Gene là đoạn trình tự
nucleotide trên một mạch của DNA, chứa các thông tin quy định một sản phẩm nhất
định (chuỗi polypeptide hoặc RNA).
- Mỗi gene gồm hai mạch
polynucleotide nhưng chỉ có một mạch mang thông tin di truyền (mạch khuôn)
và được sử dụng để làm khuôn tổng hợp nên mRNA. Mạch còn lại là mạch mã
hóa.
2. Cấu trúc
- Cấu trúc chung của một
gene gồm vùng điều hoà, vùng mã hoá và vùng kết thúc.
+ Vùng điều hòa: Nằm ở đầu
3', có trình tự promoter (nơi các enzyme liên kết để tiến hành
phiên mã) và có vùng liên kết với các protein điều hòa hoạt động của
gene.
+ Vùng mã hóa: Chứa thông
tin quy định trình tự các amino acid trong chuỗi polypeptide hoặc trình tự RNA.
+ Vùng kết thúc: Nằm ở đầu
5', mang tín hiệu kết thúc phiên mã.
*Cấu trúc chung của một
gene mã hóa cho protein
- Ở sinh vật nhân
sơ:
+ Vùng mã hóa bắt đầu bằng
bộ ba mở đầu, tiếp là các bộ ba quy định các amino acid và kết thúc bằng bộ
ba kết thúc.
+ Các gene thường tồn tại
thành nhóm với các vùng mã hóa nằm liền kề nhau có chung vùng điều hòa và vùng
kết thúc.
- Ở sinh vật nhân thực:
+ Phần lớn các
gene có vùng mã hóa được chia thành các đoạn được dịch mã (exon) xen kẽ với
các đoạn không được dịch mã (intron).
+ Mỗi gene thường có
vùng điều hòa, vùng mã hóa và vùng kết thúc riêng.
3. Phân loại
II. HỆ GENE
1. Khái niệm hệ gene
- Hệ gene là tập hợp tất
cả vật chất di truyền (DNA) trong tế bào của một sinh vật.
- Hệ gene của sinh vật được
biết đến nhờ việc giải trình tự toàn bộ các phân tử DNA của tế bào, qua đó tìm
ra được cấu trúc và chức năng của các gene.
2. Một số thành tựu và ứng dụng giải trình tự hệ gene người
- Giải trình tự hệ gene
cho biết cấu trúc, số lượng, sự phân bố và chức năng của các gene.
a. Thành tựu nghiên cứu hệ
gene người
Giải trình tự nucleotide
của hệ gene người (năm 2004 – độ chính xác 99,999%):
- Gồm hơn 3,2 tỉ cặp
nucleotide trên 23 cặp NST.
- Tổng số gene mã hóa
protein: Gần 21 300 gene.
- Số nucleotide trong các
exon ở toàn bộ gene quy định protein và mã hóa rRNA, tRNA: Khoảng
1,5% lượng nucleotide.
- Số nucleotide của các
vùng điều hòa của tất cả các gene: Khoảng 5% hệ gene.
- Số nucleotide
trong các intron: Khoảng 20% hệ gene.
- Trung bình mỗi gene:
Dài khoảng 27 000 cặp nucleotide và có 10 exon.
b. Một số ứng dụng giải
trình tự hệ gene người
- Ứng dụng trong y học:
Phát hiện gene bệnh.
Ví dụ:
Giải trình tự hệ gene → Biết được loại gene ung thư nào → Lựa chọn thuốc
đặc trị ức chế sản phẩm của gene đó (thuốc hướng đích).
- Ứng dụng trong ngành
pháp y: Tìm thủ phạm, danh tính nạn nhân trong các vụ tai nạn hoặc xác định mối
quan hệ họ hàng.
- Ứng dụng trong nghiên cứu
tiến hóa: So sánh trình tự nucleotide trong hệ gene của nhiều loài sinh vật →
Cho biết mối quan hệ tiến hóa giữa các loài. Cấu trúc hệ gene càng giống nhau →
Càng có quan hệ họ hàng gần gũi.
Ví dụ:
So sánh hệ gene người và các loài linh trưởng → Tinh tinh có quan hệ họ hàng gần
gũi nhất với loài người.
III. QUÁ TRÌNH TRUYỀN ĐẠT THÔNG TIN DI TRUYỀN TỪ GENE TỚI PROTEIN
1. Quá trình phiên mã
- Phiên mã là quá trình tổng
hợp RNA trong tế bào dựa trên khuôn DNA.
- Diễn biến:
+ Enzyme RNA polymerase
bám vào vùng khởi động của gene.
+ Enzyme RNA polymerase
di chuyển trên mạch khuôn (có chiều 3’ → 5’) của gene để tổng hợp
RNA theo chiều 5’ → 3’.
+ Enzyme RNA polymerase
tách hai mạch DNA, các nucleotide tự do được gắn với các nucleotide trên mạch
khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A - U, T - A, G - C và C - G) và tạo
ra RNA.
- Ở sinh vật nhân thực: Có nhiều loại RNA polymerase; sau phiên mã tạo ra tiền mRNA và được xử lý (gắn mũ đầu 5’; cắt bỏ intron, nối các exon; tổng hợp đuôi poly A đầu 3’). → Tạo ra mRNA trưởng thành.
2. Một số loại RNA - sản phẩm của quá trình phiên mã
RNA có cấu trúc đa phân với
đơn phân là 4 nucleotide: A, U, G và C. Có ba loại RNA với các chức năng
khác nhau cùng tham gia tổng hợp protein:
- mRNA: Mang thông tin di
truyền.
- tRNA: Vận chuyển amino
acid.
- rRNA: Cấu tạo nên
ribosome.
a. mRNA - RNA thông tin
- Có kích thước phụ thuộc độ dài gene mã hóa.
- Chiếm 4% tổng lượng
RNA.
- Là trung gian truyền
thông tin từ gene đến protein.
- Trình tự mRNA → Quy định
trình tự chuỗi polypeptide → Quy định cấu trúc và chức năng protein.
b. tRNA - RNA vận chuyển
- Dài khoảng 74 – 95
nucleotide.
- Có những đoạn trình tự
nucleotide bắt cặp bổ sung với nhau.
- Mỗi tRNA chứa một bộ ba
đối mã (anticodon) và trình tự đầu 3’ đặc thù liên kết với một loại amino acid
nhất định.
- Có chức năng vận chuyển
các amino acid tới ribosome khi dịch mã.
c. rRNA - RNA ribosome
- Chiếm khoảng 80% tổng
lượng RNA.
- Có kích thước lớn.
- Liên kết với các
protein tạo thành tiểu phần lớn và tiểu phần nhỏ của ribosome - bào quan thực
hiện chức năng dịch mã.
3. Phiên mã ngược
Phiên mã ngược là quá
trình tổng hợp DNA bổ sung (cDNA) dựa trên khuôn RNA bởi enzyme phiên mã ngược
(reverse transcriptase).
- Phiên mã ngược cần cho
sự nhân lên của một số virus (HIV, HBV) để tạo DNA, sau đó hợp nhất DNA này vào
hệ gene tế bào chủ.
- Ở vi khuẩn, động vật và
thực vật, phiên mã ngược xảy ra nhờ retrotransposon - yếu tố di truyền vận động.
Retrotransposon phiên mã ngược các RNA tạo ra cDNA và chèn vào các vị
trí trên DNA → Tăng kích thước DNA, tạo nên các trình tự DNA lặp lại trong
tế bào.
4. Mã di truyền và quá trình dịch mã
a. Mã di truyền
Mã di truyền là trình tự
nucleotide được mã hóa ở dạng mã bộ ba (codon) trên mRNA xác định trình tự
amino acid trong một chuỗi polypeptide. Mã di truyền có tính đặc hiệu, tính
thoái hóa và tính phổ biến.
Các đặc điểm của mã di
truyền:
- Là mã bộ ba (ba
nucleotide liền nhau trên mRNA theo chiều 5’ → 3’ là một mã), mã được đọc
kế tiếp, không gối nhau.
- Gồm 61 bộ ba mã hóa và
3 bộ ba kết thúc.
+ Bộ ba mở đầu dịch mã:
AUG → Mã hóa methionine (sinh vật nhân thực) hoặc formyl methionine (sinh
vật nhân sơ).
+ 3 bộ ba kết thúc dịch
mã: UAA, UAG, UGA → Không mã hóa cho amino acid nào.
- Tính đặc hiệu: Mỗi bộ
ba chỉ mã hóa cho một amino acid duy nhất, trừ 3 bộ ba kết thúc.
- Tính thoái hóa: Nhiều bộ
ba khác nhau cùng mã hóa cho một amino acid.
- Tính phổ biến: Hầu hết
sinh vật đều có chung mã di truyền (trừ một số trường hợp ngoại lệ).
b. Quá trình dịch mã
Dịch mã là quá trình sinh
tổng hợp protein: Thông tin di truyền trên trình tự nucleotide của
mRNA → Được ribosome dịch thành trình tự các amino acid trong chuỗi
polypeptide → Chuỗi polypeptide hoàn thiện cấu trúc để tạo nên protein.
Hai giai đoạn dịch mã: Hoạt
hóa amino acid và tổng hợp chuỗi polypeptide.
- Hoạt hóa amino acid: Mỗi
amino acid được liên kết vào đầu 3’ của tRNA có bộ ba đối mã tương ứng nhờ sự
xúc tác đặc hiệu của enzyme aminoacyl tRNA synthetase.
- Quá trình tổng hợp chuỗi
polypeptide:
+ Bắt đầu sau khi
ribosome bám vào trình tự nucleotide đặc thù phía đầu 5’ của mRNA.
+ Gồm 3 giai đoạn: Mở
đầu, kéo dài và kết thúc.
- Diễn biến dịch mã ở
sinh vật nhân sơ:
|
Mở đầu |
|
|
|
1. Tiểu phần nhỏ của
ribosome bám vào mRNA; bộ ba đối mã của tRNAfMet bắt cặp với
bộ ba mở đầu AUG trên mRNA. |
|
|
|
2. Tiểu phần lớn của
ribosome liên kết với tiểu phần nhỏ tạo thành ribosome hoàn chỉnh; tRNA gắn
amino acid mở đầu ở vị trí P. |
|
Kéo dài |
|
|
|
3. tRNAaa tiếp
theo tiến đến, liên kết với ribosome ở vị trí A. Hai amino acid liên kết
peptide với nhau. |
|
|
|
4. Ribosome di chuyển
qua một bộ ba hướng đầu 3'. tRNA mở đầu giải phóng fMet và rời ribosome; tRNAaa
tiếp theo đi vào vị trí A. |
|
|
|
5. Hai amino acid hình
thành liên kết peptide. Ribosome trượt qua bộ ba tiếp theo, các tRNA vận chuyển
amino acid đi vào ribosome và chuỗi polypeptide được kéo dài cho đến bộ ba kết
thúc. |
|
Kết thúc |
|
|
|
6. Ribosome dịch đến bộ
ba kết thúc trên mRNA. Protein - yếu tố giải phóng sẽ liên kết vào vị trí A,
giải phóng chuỗi polypeptide và hai tiểu phần ribosome tách nhau. Amino acid
mở đầu được cắt khỏi chuỗi polypeptide mới được tổng hợp. |
Tại một thời điểm, trên
mRNA có thể có nhiều ribosome tham gia dịch mã, được gọi là polyribosome
(polysome).
5. Mối quan hệ DNA - RNA - protein
- Qua quá trình tái bản,
phiên mã và dịch mã, thông tin di truyền được truyền đạt từ thế hệ tế bào
này sang thế hệ tế bào khác, từ đó quy định các tính trạng của cơ thể sinh
vật.
- Trong hầu hết trường hợp,
thông tin di truyền được truyền một chiều: DNA → mRNA → Protein.
Quá trình truyền đạt
thông tin di truyền từ DNA tới protein
- Trong trường hợp đặc
biệt, thông tin từ RNA có thể được truyền ngược lại sang DNA qua quá trình
phiên mã ngược.
Ví dụ: HIV có vật chất di
truyền là RNA. Khi vào tế bào người, enzyme phiên mã ngược trong virus tổng
hợp DNA từ RNA rồi tích hợp DNA đó vào NST của tế bào chủ.
- Toàn bộ quá trình truyền
tin từ DNA - RNA - protein đều dựa trên NTBS đặc hiệu: A - T/U; G - C.
