Thayhienedu.com chia sẽ đến các bạn lý thuyết Sinh 12 Kết Nối Tri Thức
BÀI 2. GENE, QUÁ
TRÌNH TRUYỀN ĐẠT THÔNG TIN DI TRUYỀN VÀ HỆ GENE
I. GENE
1. Khái niệm
- Gene là một đoạn của phân tử DNA mang thông tin quy định
một sản phẩm nhất định là chuỗi polypeptide hoặc phân tử RNA.
- Trong hai mạch của gene, chỉ có một mạch (gọi là mạch
khuôn, có chiều 3’ → 5’) được dùng làm khuôn để tổng hợp RNA. Mạch còn
lại (chiều 5’ → 3’) được gọi là mạch mã hoá.
Ví dụ: Gene HBB nằm trên nhiễm sắc thể
số 11 của người mang thông tin mã hoá chuỗi beta-globin (một thành phần cấu tạo
nên hemoglobin trong tế bào hồng cầu). Khi gene này bị đột biến sẽ dẫn đến bệnh
thiếu máu hồng cầu hình liềm.
2. Cấu trúc
- Cấu trúc chung của một gene mã hoá protein gồm 3
vùng chức năng:
+ Vùng điều hoà (nằm ở đầu 3’ của mạch khuôn): Chứa trình tự nucleotide
đặc biệt (vùng khởi động - promoter) giúp enzyme phiên mã liên kết và khởi động
quá trình phiên mã, đồng thời chứa các trình tự điều khiển hoạt động của gene.
+ Vùng mã hoá (nằm ở giữa): Mang thông tin mã hoá các amino acid (hoặc
mã hoá RNA).
+ Vùng kết thúc (nằm ở đầu 5’ của mạch khuôn): Mang tín hiệu kết thúc
quá trình phiên mã.
- Sự khác biệt về cấu trúc gene giữa sinh vật nhân
sơ và sinh vật nhân thực:
|
|
Gene ở sinh vật nhân
sơ |
Gene ở sinh vật nhân
thực |
|
Tính liên tục của vùng mã hoá |
Gene không phân mảnh: Vùng mã hoá liên tục, toàn bộ trình tự nucleotide đều mã hoá
amino acid. |
Gene phân mảnh: Vùng mã hoá không liên tục, gồm các đoạn mã hoá (exon)
xen kẽ các đoạn không mã hoá (intron). |
|
Sự phân bố gene |
Các gene thường tồn tại thành cụm, chung vùng
điều hoà và vùng kết thúc (cấu trúc Operon). |
Mỗi gene thường đứng riêng lẻ, có vùng điều
hoà và vùng phiên mã riêng biệt. |
Ví dụ: Vi khuẩn E. coli (nhân sơ) có
gene cấu trúc mã hoá enzyme phân giải đường lactose là liên tục, giúp chúng tổng
hợp nhanh chóng enzyme khi có môi trường thuận lợi. Ngược lại, gene quy định
hormone insulin ở người (nhân thực) là gene phân mảnh, cần trải qua quá trình cắt
bỏ các đoạn intron không mã hoá để tạo ra mRNA trưởng thành.
3. Phân loại
- Dựa vào chức năng:
+ Gene cấu trúc: Mã hoá cho các sản phẩm (protein, RNA) tham gia
cấu tạo nên cấu trúc hoặc thực hiện chức năng sinh lý của tế bào.
+ Gene điều hoà: Mã hoá cho các loại protein điều hoà hoạt động
biểu hiện của các gene khác trong tế bào.
- Dựa vào cấu trúc vùng mã hoá:
+ Gene không phân mảnh (không chứa intron - phổ biến ở nhân sơ).
+ Gene phân mảnh (chứa intron - phổ biến ở nhân thực).
Ví dụ thực tế: Trong hệ thống operon
Lac ở vi khuẩn, gene lacI là gene điều hoà tạo ra protein ức chế để kiểm
soát việc bật/tắt của các gene cấu trúc lacZ, lacY, lacA (những gene
trực tiếp tổng hợp enzyme phân giải đường sữa).
II. HỆ GENE
1. Khái niệm hệ
gene
- Hệ gene (genome) là tập hợp tất cả vật chất
di truyền (DNA) trong tế bào của một sinh vật (bao gồm cả gene mã hoá, gene
không mã hoá và các trình tự lặp lại).
Ví dụ
thực tế: Hệ gene của người bao gồm toàn bộ DNA nằm
trong 23 cặp nhiễm sắc thể trong nhân tế bào cùng với một lượng nhỏ DNA nằm ở
ty thể.
2. Một số thành
tựu và ứng dụng giải trình tự hệ gene người
a.
Thành tựu nghiên cứu hệ gene người
- Dự án Bản đồ hệ gene người được công bố hoàn thành cơ bản vào năm 2004:
+ Xác
định hệ gene người gồm khoảng 3,2 tỉ cặp nucleotide.
+ Tổng
số gene mã hoá protein ước tính khoảng 21.000 gene.
+ Trình
tự exon (mã hoá protein) chỉ chiếm khoảng 1,5% hệ gene; vùng
điều hoà chiếm khoảng 5%; các vùng intron chiếm khoảng 20%.
+ Trung
bình mỗi gene người dài khoảng 27.000 cặp nucleotide và có khoảng 10 exon.
Ví dụ: Nhờ giải trình tự hệ gene, các nhà khoa học phát hiện ra con người và tinh
tinh chia sẻ tới khoảng 98% trình tự DNA tương đồng, minh chứng cho mối quan hệ
họ hàng rất gần gũi trong quá trình tiến hoá.
b.
Một số ứng dụng giải trình tự hệ gene người
- Trong
y học:
+ Giúp
phát hiện sớm các gene gây bệnh (ví dụ: gene ung thư vú BRCA1, BRCA2).
+ Phát
triển y học cá thể hoá (lựa chọn thuốc điều trị đích phùnh hợp
với đặc điểm di truyền của từng bệnh nhân).
- In dấu
vân tay DNA (Kỹ thuật hình sự): Xác định danh tính nạn
nhân thiên tai, tội phạm hoặc xác định quan hệ huyết thống chính xác gần như
tuyệt đối.
Ví dụ
thực tế: Trong các vụ án hình sự, chỉ cần một sợi tóc
còn chân tóc hoặc một giọt máu nhỏ để lại hiện trường, các giám định viên pháp
y có thể giải trình tự vùng DNA đa hình để truy tìm chính xác hung thủ.
III. QUÁ TRÌNH
TRUYỀN ĐẠT THÔNG TIN DI TRUYỀN TỪ GENE TỚI PROTEIN
1. Quá trình
phiên mã
- Khái
niệm: Là quá trình tổng hợp RNA dựa trên mạch
khuôn (3' → 5') của gene. Quá trình này diễn ra trong nhân tế bào (ở sinh vật
nhân thực) hoặc trong tế bào chất (ở sinh vật nhân sơ).
- Các
giai đoạn của phiên mã:
+ Khởi
đầu: Enzyme RNA polymerase bám
vào vùng điều hoà (promoter) của gene làm mạch DNA tháo xoắn và lộ ra mạch
khuôn 3’ → 5’.
+ Kéo
dài: RNA polymerase trượt dọc theo mạch khuôn
theo chiều 3’ → 5’ để tổng hợp nên mạch RNA theo chiều 5’ → 3’
dựa trên nguyên tắc bổ sung (Nt trên mạch khuôn liên kết với Nt tự do): A
- U; T - A; G - C; C - G.
+ Kết
thúc: Khi enzyme di chuyển đến vùng kết thúc của
gene gặp tín hiệu kết thúc, quá trình phiên mã dừng lại, phân tử RNA được giải
phóng.
- Sự
khác biệt giữa nhân sơ và nhân thực:
+ Ở
sinh vật nhân sơ: mRNA sau phiên mã được dùng trực tiếp để dịch mã.
+ Ở
sinh vật nhân thực: Phiên mã tạo ra tiền mRNA (pre-mRNA), cắt
bỏ các intron và nối các exon lại với nhau để tạo ra mRNA trưởng thành
trước khi ra tế bào chất tham gia dịch mã.
[Mạch khuôn DNA: 3'... A-T-G-C ...5']
↓ (Phiên mã)
[Mạch RNA tự do: 5'... U-A-C-G
...3']
2. Một
số loại RNA - sản phẩm của quá trình phiên mã
a. mRNA (RNA thông tin)
- Cấu
trúc: Mạch đơn, dạng thẳng, không có liên kết
hydrogen nội phân tử.
- Chức
năng: Làm khuôn cho quá trình dịch mã tại
ribosome. mang thông tin di truyền từ DNA đến ribosome.
b. tRNA (RNA vận chuyển)
- Cấu
trúc: Mạch đơn tự xoắn kép cục bộ tạo cấu trúc
3 thuỳ tròn (hình lá chẽ ba) nhờ các liên kết hydrogen.
+ Một
đầu mang bộ ba đối mã (anticodon) đặc hiệu.
+ Đầu
3’ tự do là vị trí liên kết với amino acid tương ứng.
- Chức
năng: Vận chuyển amino acid đến ribosome và
đóng vai trò như "người phiên dịch" trong dịch mã.
c. rRNA (RNA ribosome)
- Cấu
trúc: Mạch đơn có nhiều vùng xoắn kép nội phân
tử tạo nên cấu trúc không gian phức tạp.
- Chức
năng: Kết hợp với protein tạo nên cấu trúc của ribosome
(nơi diễn ra dịch mã).
3.
Phiên mã ngược
- Khái
niệm: Là quá trình tổng hợp DNA dựa trên mạch
khuôn RNA nhờ enzyme phiên mã ngược (reverse transcriptase).
- Phổ
biến ở các virus có vật chất di truyền là RNA (như HIV, SARS-CoV-2) hoặc enzyme
telomerase ở tế bào mầm sinh dục giúp duy trì chiều dài đầu mút NST.
[Mạch
khuôn RNA] ──(Enzyme Phiên mã ngược)──> [Mạch đơn DNA (cDNA)]
Ví
dụ: Khi xét nghiệm PCR khẳng định COVID-19, kỹ
thuật viên phải thực hiện bước RT-PCR (Reverse Transcription PCR) - dùng enzyme
phiên mã ngược để chuyển RNA của virus thành DNA trước khi đem đi khuếch đại và
phát hiện virus.
4. Mã
di truyền và quá trình dịch mã
a. Mã di truyền
- Khái
niệm: Là trình tự sắp xếp các nucleotide trên
mRNA quy định trình tự sắp xếp các amino acid trong chuỗi polypeptide. Mã di
truyền là mã bộ ba (mỗi bộ ba nucleotide trên mRNA gọi là một codon).
- Có
tổng cộng 64 bộ ba:
+ 61
bộ ba mã hoá cho khoảng 20 loại amino acid.
+ Bộ
ba khởi đầu: 5’ - AUG - 3’ (mã hoá cho Methionine ở sinh vật
nhân thực và formylMethionine ở sinh vật nhân sơ).
+ 3
bộ ba kết thúc (không mã hoá amino
acid, chỉ làm nhiệm vụ báo tín hiệu dừng dịch mã): 5’ - UAA - 3’,
5’ - UAG - 3’, 5’ - UGA - 3’.
- Đặc điểm của mã di truyền:
+ Tính
liên tục: Được đọc từ một điểm xác định, theo
chiều 5’ → 3’, từng bộ ba liên tiếp không gối lên nhau.
+ Tính
thoái hoá (dư thừa): Nhiều bộ ba khác nhau
cùng mã hoá cho một loại amino acid (trừ AUG và UGG).
+ Tính
đặc hiệu: Một bộ ba chỉ mã hoá cho duy nhất một
loại amino acid.
+ Tính
phổ biến: Tất cả các loài sinh vật đều dùng
chung một bộ mã di truyền (trừ một vài ngoại lệ nhỏ).
b. Quá trình dịch mã
- Khái
niệm: Là quá trình tổng hợp protein dựa trên
thông tin di truyền chứa trong phân tử mRNA. Diễn ra tại ribosome ở tế bào chất.
- Các
giai đoạn của quá trình dịch mã:
+ Khởi
đầu: Tiểu phần nhỏ của ribosome liên kết với
mRNA tại vị trí nhận biết đặc hiệu sát bộ ba khởi đầu 5’AUG3’. tRNA mang amino
acid mở đầu (Met-tRNA) tiến vào khớp anticodon với codon khởi đầu. Sau đó, tiểu
phần lớn ribosome liên kết tạo thành ribosome hoàn chỉnh.
+ Kéo
dài chuỗi polypeptide:
+ tRNA
mang amino acid thứ hai tiến vào vị trí A trên ribosome khớp bổ sung mã.
+ Enzyme
hình thành liên kết peptide giữa amino acid mở đầu và amino acid thứ hai.
+ Ribosome
dịch chuyển (dịch bước) đi một codon theo chiều 5’ → 3’ trên mRNA, đẩy tRNA rỗng
ra khỏi vị trí E, đồng thời tRNA mang chuỗi peptit ngắn chuyển sang vị trí P,
giải phóng vị trí A cho tRNA tiếp theo tiến vào. Quá trình lặp lại liên tục.
+ Kết
thúc: Khi ribosome dịch chuyển tới bộ ba kết
thúc (UAA, UAG hoặc UGA) thì quá trình dịch mã dừng lại. Yếu tố giải phóng liên
kết giải phóng chuỗi polypeptide ra khỏi ribosome. Enzyme cắt bỏ amino acid mở
đầu (Met) để thu được chuỗi polypeptide có hoạt tính sinh học.
- Polysome
(Polyribosome): Trên một phân tử mRNA
thường có nhiều ribosome cùng hoạt động đồng thời, giúp tăng hiệu suất tổng hợp
cùng một loại protein cần thiết trong thời gian ngắn.
Ví dụ: Khi bạn bị nhiễm trùng, các tế bào bạch cầu tăng cường hoạt động của các polysome trên mRNA mã hoá kháng thể để sản xuất hàng triệu kháng thể trong thời gian cực ngắn nhằm trung hoà độc tố của vi khuẩn xâm nhập.
4. Mối quan hệ DNA-RNA-Protein
- Thông tin di truyền được truyền đạt từ thế hệ tế bào
này sang thế hệ tế bào khác qua quá trình tái bản DNA và được truyền từ DNA qua
mRNA tới protein từ đó qui định các tính trạng cơ thể sinh vật.