Thayhienedu.com chia sẽ đến các bạn lý thuyết Sinh 12 Kết Nối Tri Thức_Bài 4 Đột biến gene
LÝ THUYẾT MÔN SINH HỌC LỚP 12
BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
I.
KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN
1.
Khái niệm
- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến
một hoặc một số cặp nucleotide.
- Đột biến liên quan đến một cặp nucleotide được gọi là đột biến
điểm.
- Đột biến có thể làm thay đổi kiểu hình hoặc không tùy thuộc vào vị trí
và loại đột biến.
+ Ví dụ thực tế: Bệnh hồng cầu
hình liềm ở người là một ví dụ điển hình của đột biến điểm (thay thế 1 cặp A-T
bằng T-A), làm thay đổi một axit amin trong chuỗi hemoglobin, khiến hồng cầu biến
dạng và không vận chuyển oxy hiệu quả.
-
Thể đột biến: Sinh vật mang gene đột biến biểu hiện ra kiểu hình.
2.
Các dạng đột biến gen
- Dựa trên cơ chế phát sinh, đột biến gen được chia thành các nhóm chính:
+ Thay thế cặp nucleotide này bằng cặp nucleotide khác.
+ Thêm một cặp nucleotide.
+ Mất một cặp nucleotide.
- Ngoài ra, có thể phân loại theo tính chất: đột biến có lợi/có hại, đột
biến trội/lặn, đột biến làm thay đổi/không làm thay đổi trình tự axit amin.
+ Ví dụ thực tế: Trong chọn giống
cây trồng, các nhà khoa học sử dụng tia phóng xạ gây đột biến mất cặp
nucleotide để tạo ra các giống lúa ngắn ngày hoặc có năng suất cao hơn so với
giống ban đầu.
II.
NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH
1. Nguyên nhân
- Nguyên nhân tự phát: Do sai sót ngẫu nhiên trong quá trình tự nhân đôi của
DNA (thường xảy ra ở nhiệt độ không ổn định hoặc môi trường nội bào biến động).
- Nguyên nhân do tác nhân đột biến:
+ Tác nhân vật lý: Tia tử ngoại (UV), tia X, tia gamma... làm đứt gãy hoặc
gây sai hỏng cấu trúc DNA.
+ Tác nhân hóa học: 5-bromouracil (5-BU), HNO₂, chất màu acridine,
dioxin...
+ Tác nhân sinh học: Một số loại virus làm chèn đoạn gen lạ vào hệ gen của
vật chủ.
+ Ví dụ thực tế: Việc tiếp xúc
trực tiếp quá nhiều với tia UV trong ánh nắng mặt trời không có bảo hộ là
nguyên nhân hàng đầu gây đột biến gen ở tế bào da, dẫn đến nguy cơ ung thư da ở
người.
2. Cơ chế phát sinh
a.
Đột biến thêm/mất cặp nucleotide
- Trong quá trình nhân đôi DNA, nếu xuất hiện sai sót thêm hoặc mất
nucleotide ở mạch đang tổng hợp, qua lần nhân đôi tiếp theo sẽ hình thành gen đột
biến.
- Tác nhân đột biến: Các hóa chất
như acridine orange và dioxin có thể chèn vào DNA gây ra lỗi lệch khung (thêm/mất).
b.
Đột biến thay thế cặp nucleotide
- Các chất hóa học có cấu trúc tương tự base nitơ (như 5-BU) có thể gắn
nhầm vào mạch DNA trong quá trình nhân đôi, dẫn đến bắt cặp sai (ví dụ: 5-BU bắt
cặp với G thay vì A).
+ Ví dụ thực tế: 5-Bromouracil
(5-BU) thay thế A-T bằng G-C sau hai lần nhân đôi. Đây là minh chứng rõ nhất
cho việc một chất hóa học "đóng giả" nucleotide để gây sai lệch thông
tin di truyền.
III.
VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN GEN
1.
Trong nghiên cứu di truyền
- Là nguyên liệu quan trọng để phát hiện các quy luật di truyền, xác định
chức năng của gen.
2.
Trong chọn giống
- Cung cấp nguồn biến dị di truyền phong phú để con người chọn lọc tạo giống
mới.
+ Ví dụ thực tế: Giống bắp cải
hoặc giống thịt siêu nạc ở vật nuôi đã được con người chọn lọc từ các đột biến
tự nhiên có lợi về mặt sản lượng.
3.
Trong tiến hóa
- Đột biến gen tạo ra các allele
mới, làm đa dạng vốn gen của quần thể, là nguyên liệu sơ cấp cho tiến hóa.
+ Ví dụ thực tế: Sự thay đổi chiều xoắn vỏ ốc ở loài Bradybaena
do đột biến gen làm các cá thể không thể giao phối với ốc bình thường, đây là
bước đầu dẫn đến sự cách ly sinh sản và hình thành loài mới.